9. A fehérje- és aminosav-anyagcsere zavarai

A test fehérjetartalma 12-14 kg (a testsúly kb. 20%-a). A napi turnover 300-500 g.

• A obligát fehérjevesztés (kopási kvóta v. abszolút fehérjeminimum) napi 0,2-0,3 g/kg (10-20 g).
• Az élettani fehérjeminimum 0,5 g/kg (ennyivel érhető el a nitrogénegyensúly).
• A higiénés fehérjeminimum 0,8-1 g/kg, feltéve, hogy ennek fele teljes értékű fehérje.
• A fehérje-felépítés túlsúlyával járó állapotokban ennél többet kell enni, koraszülötteknél akár 3x is.

• Exogén vagy endogén okból minőségileg vagy mennyiségileg elégtelen bevitel.
  • Szegények
  • Idősek
  • Alkohol
  • Veg*
• Fokozott fehérjebontás
  • Energiabeviteli elégtelenség
  • Diabetes, Cushing-sy
  • krónikus gyulladások és tumorok
• Kész fehérje vesztése
  • Proteinuriák
  • Ascites
  • Enteráls fehérjevesztés pl. hasmenés
  • Genny, szövetpusztulás, égés

• Struktúrfehérjék elégtelensége
  • Növekedési elmaradás
  • Lassú sebgyógyulás
  • Izom és myocardium tömege csökken
  • Osteoporosis
  • Felszívás csökken, normocytás normochrom anémia
• Enzimek és hormonok elégtelensége
  • LPL ↓: lipidek perzisztálnak a keringésben
  • Hormonhiányok, szekunder hormonzavarok nem-peptid hormonokban is
  • Akut fázis fehérjék elégtelenek
  • Ig ↓: immunrendszer ↓
  • Hiány-anémia
  • Alvadás legtöbbször nem érintett
• Onkotikus nyomás csökkenése → oedema
• Energiahiány

Klinikai következmények:

• Soványodás, alapanyagcsere ↓. Pajzsmirigyaktivitás ↓, más hormonok zavarai.
• Perctérfogat ↓, tachycardiára való hajlam ↑. Hyperlipidemia → atherosclerosis ↑. Anemia, (leukopenia), esetleg vascularis vérzékenység.
• GI rendszer: Emésztési zavarok → malabsorptiok. Pancreas ductális kicsapódások, kőképződés, chr. pancreatitis. Májsejtkárosodások, zsírmáj, esetleg cirrhosis, ascites.
• Fejlődési zavarok, idegrendszerben is.
• Fertőzésekre fogékonyság.
• Generalizált oedema

• Hypoproteinaemia
• Dysproteinaemia: Összfehérjék a normális tartományon belül, fehérjék összetétele eltérő.
  • Akut fázis
  • Malignus folyamatok
  • Nephrosis
  • Cirrhosis
  • Autoimmun
  • Defekt dysproteinaemiák
• Paraproteinaemia: Normálisan elő nem forduló fehérjék
  • Poliklonális, monoklonális gammopathiák

Aminosav imbalance: aminosavak kompetálnak a transzporterért → eszenciális aminosav hiánya.

Hartnup-sy: Triptofánfelszívás hiánya, AR.

• Trp → niacin: pellagra → dermatitis, diaorrhoea, dementia.
• Trp → szerotonin: ataxia, piramistünetek, depresszió, apathia.
• Trp → bélbaktériumok indol, fényérzékeny származékok: fotoszenzitivitás, dermatitis.

Cystinuria: renális cystinreabsorptio elégtelen.

• Cystinkristályok és -kövek.

Methionin malabsorptio

• Met → α-OH-butirát: vizelet cefreszaga
• Hasmenés, szellemi visszamaradottság
• Világos haj
• Kezelés: methioninszegény diéta

Phenylketonuria: Phe-hidroxiláz elégtelenség

• Tyr eszenciálissá válik
• Imbalance
• Mentális retardáció
• Szűrés: Bacillus subtilis, terápia: diéta

Tyrosinosis: Tyr-transzamináz vagy parahidroxi-fenilpiruvát-dioxigenáz

• Mentális retardáció
• Májcirrhosis
• Vesetubulusok károsodása
• D-vitaminrezisztens rachitis
• Terápia: diéta, C-vitamin

Alkaptonuria: Homogentizinsav-oxidáz hiány

• Felhalmozódik a homogentizát
• Színes termékek vizeletben
• Lerakódnak a csontokban, ízületekben

Albinismus: Tirozináz elégtelenség → pigmenthiány

Oxalosis: Gly → glioxálsav → oxálsav

Jávorfaszirup-betegség: elágazó láncúak lebontásának zavara

Homocystinuria Methionin → homocystein