Kórélettan laboratóriumi kérdések

Lehetsége-e, hogy valaki:

1. 5 mmol/l-es vércukorszint mellett is glycosurias? Igen, pl.: veleszületett(Fanconi sy) v. szerzett(nehézfémsó mérgezés) renalis glucosuria esetén (tubulopathia: Glu-R gátolt)
2. 15 mmol/l-es mellett sem az? Igen, vesekárosodásban (ha GFR↓ → veseküszöb↑ → nincs glükozuria, mivel kevés az F és viszonylag nagy az R). Diabeteses nodularis glomerulosclerosis = Kimmelstiel–Wilson-szindróma, end stage kidney-be progrediál (itt már akár GFR=10 ml/p!)

Egy 15 éves lány hetek óta fáradékony, jó étvágy ellenére fogy. Hirtelen kialakuló hányás, szédülés, zavartság miatt kórházi felvételre kerül. Leletei:

• Vizelet cukor: erősen pozitiv
• Ketontestek: pozitiv
• Aktuális vércukorszint: 28,5 mmol/l
• Sav-bázis státusz: metabolikus acidózis
• Szérum K: 5,4 mmol/l- hyperkalémia!!!

Mi a diagnózis és mi a teendő a beteggel? Dg.: I. diabetes mellitus: életkor, fogyás, nagyon magas vércukorszint, hirtelen jelentkezés Metabolikus acidózis: diabeteses ketoacidosis – szérum hiperkalémia egyik oka Teendők:

• folyadékot adni infúzióban (EC-IC-exsiccosis miatt, elkerülendő a ketoacidoticus kómát)
• inzulint kell adni (vércukorszint csökkentése, de hipokalémiához vezethet, ezért 1-2 ampulla K-t már a kezelés előtt adok az infúzióba, habár nem túl bölcs ötlet, mivel eleve hiperkalémiás)
• metabolikus acidózissal teendő: inzulin önmagában is gátolja a ketogenezist, igy megoldja a ketoacidózist. Ha nagyon súlyos: Na-bikarbonátot adok.
• se K↑ (inzulinhiány és ketoacidosis), de: össz K csökkent az ozmotikus diuresis miatt (inzulin serkenti a Na/K pumpát → K-ot bevisz, ezért ez csökkenni fog).
• további teendők: vesefunkció vizsgálata (microalbuminuria = kardiovasc. És nefropath. Rrizikótényező); kis dózisú ACEI (KWS megjelenésének kitolása)

Egy 56 éves, korábban egészséges férfi gyakori vizeletüritésre panaszkodik. Leletei:

• éhgyomri vércukor: 7,3 mmol/l
• egy hét múlva ismételve: 7,6 mmol/l

Mi a diagnózis és mit tanácsoljunk a vizsgált betegnek? Dg.: II. DM, mivel 2 x éhomi vércukor 7,0 mM felett (poliuria megerősíti a diagnózist) Teendők:

• diéta, oralis antidiabetikumok
• későbbi szövődmények ismertetése (diabetesgondozás)
• kivizsgálás már esetlegesen fennálló szövődményekre (vesefunkció, szemészet)

1. lépés: random vércukormérés, ha eredmény:
   • 5,5 mmol/l → egészséges
   • 5,5 mmol/l < vércukor < 11 mmol/l → 2. lépés: éhgyomri vércukormérés
   • 11 mmol/l < cukor
     • + klasszikus tünetek (polyuria, polydipsia, fogyás) → DM
     • + klasszikus tünetek nincsenek → 2. lépés: éhgyomri
2. lépés: éhgyomri vércukormérés, ha eredmény:
   • vércukor < 5 mmol/l → egészséges
   • 5 mmol/l < vércukor < 6 mmol/l → időnként ellenőrizni kell a vércukrot (de egyébként egészséges)
   • 6 mmol/l < vércukor <7 mmol/l → oGTT
   • 7 mmol/l < vércukor → diabetes mellitus
3. lépés: oGGT: 75 g glükóz oralisan, ha kétórás érték:
   • vércukor < 7,8 mmol/l → IFG emelkedett éhgyomri vércukor
   • 7,8 mmol/l < vércukor < 11 mmol/l → IGT csökkent glükóz tolerancia (esély DM-ra)
   • 11 mmol/l < vércukor → DM

60 éves nő, testsúlya 90 kg. Éhgyomri vércukor: 6,9 mmol/l. Vizeletében sem cukor, sem ketontest nem mutatható ki. oGGT értékei:

• éhgyomri: 6,4 mmol/l
• 2 órás: 8,5 mmol/l

Mi a diagnózis, és mit tanácsolunk a betegnek? Dg.: IGT (vigyázni kell, mert esélye van DM-ra) Th.: szénhidrátszegény diéta (1-1,5 kg/hónap az ideális) + fizikai aktivitás növelése (fogyjon le!)

Egy vizsgált személy laboratóriumi értékei:

• Éhgyomri vércukor: 6,2 mmol/l

oGGT után:

• éhgyomri érték: 6,3 mmol/l
• 2 órás érték: 6,5 mmol/l

Mi a diagnózis, milyen klinikai jelentősége van? Dg.: IFG; ellenőrizni kell néha a vércukrát (rizikófaktor)

Milyen lehetőségei vannak arra, hogy ellenőrizze, vajon megfelelő-e diabeteszes betegének cukorháztartása, szükséges-e a kezelés módosítása?

1. HbA1C mérése (glikolizált HbA): glikált hemoglobin vérben való mérésével megnézhetjük, milyen volt paciensünk cukorháztartása a vizsgálatot megelőző időben. HbA1C esetében ez 2-3 hónapos intervallumot jelent, mert annyi a fehérje életideje. Kontrollált diabetes: <7%, kontrollálatlan: akár >10%, egészséges: 2-3%, de <5%
2. fruktózamin mérése (glikált albumin) - 1-2 hetes intervallumról tájékoztat
3. otthoni vércukormérés (stixelés étkezés előtt és után 30 és 120 perccel; hátrány +/- 0,5 mM)
4. páciens vezessen naplót vércukoreredményeiről, inzulinbeadásairól

Inzulinnal kezelt cukorbeteg éhgyomri vércukorszintje 6,4 mmol/l. A vizsgálat reggelén vizeletében cukor nem volt kimutatható. A HbA1C szintje 10% (norm. érték: 3-6%). Milyen volt a beteg általános anyagcsereállapota az elmúlt 1-2 hónapban? Rossz volt, mert HbA1C értéke magas: 7% körül kéne lennie, ehelyett kontrollálatlan hiperglikémiás periódus volt! (retinopathia!)

Egy 1-es tipusú cukorbeteg férfi lázas betegség miatt napok óta alig eszik valamit, ezért inzulinadagolását is felfüggesztette. Mivel egyre rosszabbul érezte magát, ellenőrizte a vércukoszintjét, és meglepetéssel tapasztalta, hogy az meghaladja a 20 mmol/l-t. Mi a magyarázat? 1-es DM-es beteg sosem függesztheti fel az inzulin adagolását, mert inzulin-alapszekrécióra mindig szükség van (glükoneogenezis!). Lázas betegség: stresszhormonok (Adr, glukagon, GK) által kiváltott hiperglikémia. A betegség ideje alatt kicsit növelendő az INS-adag és a cukorbevitel is.

Inzulinnal kezelt cukorbeteg a szokásos inzulinadagolás mellett este kihagyta a lefekvés előttre előirt utolsó étkezését. Éjszaka erősen verejtékezett, reggel a vizeletében cukor volt kimutatható. Mi lehet a történet magyarázata? Első gondolatunk tévesen lenne az, hogy kevés volt az inzulin, így nem szabad ilyenkor adagot emelni. Somogyi-effektus: túl magas (!) INS-bevitel nocturnalis hypoglikémiát produkál, melyet neurohormonális úton mediált reaktív hiperglikémia követ reggelre. Kimutatás: INS-adag csökkentése normoglikémiás hatású (paradox effektus), éjszakai vércukorszintmérés.

Kezelőorvosával jól együttműködő, diétáját és inzulinadagolását mindig pontosan betartó 1-es tipusú cukorbeteg, aki banki alkalmazott, csapatépítő tréningre megy. Többnapos, erős fizikai igénybevétellel járó túlélő túrán vesznek részt. Az addig jellemzően visszahúzódó ember előbb hangoskodni, kötekedni kezd a többiekkel, majd erősen izzad, remeg, görcsei jelentkeznek. Mi a magyarázat? Inzulinját rendesen adagolja, DE fizikai munkát végez, ettől hypoglikémiás lesz (inzulinérzékenység ↑), ez stressz → szimpatikus aktiváció, miközben neuroglikopenia áll fenn → tünetek, végül görcs, ájulás.

Ismétlődő epileptiform rosszulléttel kivizsgálásra kerülő felnőtt beteg éhgyomri vércukor szintje: 2,7 mmol/l. Milyen betegségre (vagy betegségekre) gondol, milyen további vizsgálatokat végezne? Epileptiform rosszullét = tónusos görcsrohamai vannak. Ez az ember nem cukorbeteg. Tisztázni kell, hogy van-e DM! Ha van: túl magas INS adag és/vagy étkezés kimaradása és/vagy erős fizikai munka. Ha nincs:

1. éhgyomri:
   • insulinoma = inzulintermelő tumor
   • non-β-sejtes tumor: IGF-t termel
   • Addison-kór: kortizol hiány→ inzulintúlsúly
   • májbetegségben nincs glüloneogenezis (pl.: chr. etilismus)
2. reaktív:
   • késői dumping effektus: hirtelen posztabszorptív hiperglikémia →relativ inzulin overshoot hatására bekövetkező reaktív hypoglikémia
   • öröklött metabolikus defektus (galactosaemia, herediter Fru-intolerancia)

Anyatejjel táplált újszülött fogy, hány, sárgaságos lesz. Enyhén hypoglikémiás. Vizeletében glükóz nincsen, de redukáló anyag kimutatható. Mi a diagnózis? Újszülöttnél mindig felmerül veleszületett anyagcserezavar. Vizeletében redukáló anyag nem glükóz, hanem galaktóz. Jelen esetben: GALACTOSAEMIA. Klasszikus formája (Leloir type 1.): a galaktóz-1-P-uridil transzferáz (GALT) hiánya. Ritkább formái (Leloir type 2. és 3.): galaktokináz (GALK) és UDP-galaktóz-epimeráz (GALE) hiánya. Az anyatejjel bevitt galaktóz nem tud hasznosulni (fogyás), ehelyett redukálódik galaktitollá (kisebb mértékben glucitollá és mannitollá), mely hepatocelluláris toxicitást generál (icterus), emellett kezeletlen akkumulációja cataractát és súlyos mentális retardációt eredményez (közvetlen citotoxicitás és ozmotikus aktivitás). A hányást, hasmenést a Gal bélben való erjedése és ozmotikus aktivitása okozza. Születés után kötelező a szűrés galactosaemiára, phenylketonuriara, veleszületett hypothyreosisra.

Egy kisgyerek cukortartalmú ételek fogyasztását követően rendszeresen rosszul lesz: verejtékezik, szédül, hány. Emiatt kifejezetten kerüli az édességet. Vizsgálatakor kiderült, hogy a tüneteket reaktiv hypoglikémia okozza. Mi a diagnózis? Jellemző tünet: gyerekkori gyümölcsaverzió, étkezés utáni hipoglikémiás tünetek. Dg.: herediter fruktózintolerancia - hiányzik az aldoláz B. Emiatt foszfátcsapda alakul ki: hipoglikémia (erre jellemző tüneteket látjuk) a glikogenolízis és a glukoneogenezis csökkenése miatt + Na-pumpa akt. csökkenése miatt a hepatociták swellingje kezeletlenül (!) cirrhosishoz vezet. Th.: szigorú Fru-megvonás (diéta)

Magas szérum lipidkoncentrációk esetén milyen vizsgálatokkal tudná az egyes másodlagos hyperlipoproteinaemiák lehetőségét megerősiteni ill. kizárni? Oka lehet:

• diabetes mellitus, obesitas: CHY, VLDL, LDL – emelkedés, HDL – csökkenés, vércukorszint, haskörfogat, BMI
• hypothyreosis: TSH, LDL, VLDL
• alkoholizmus: VLDL, májfunkció
• nephrosis syndroma: VLDL, LDL – emelkedés, HDL – csökkenés, vesefunkció
• ösztogénkezelés
• glikogéntárolási betegségek (von Gierke): VLDL
• cholestastis: LpX

Normotoniás 23 kg/m2 BMI-értékkel rendelkező férfi laborértékei a következők:

• Szérum TG: 1,5 mmol/l
• Szérum LDL-koleszterin: 4,4 mmol/l
• Szérum CRP: 5 mg/l

Milyennek itéli meg az ISZB kockázatot? Melyek az atherosclerosis rizikófaktorai? Férfi = rizikó, BMI: 18,5-25 – normál, seLDL: <4,0 mM – magas = rizikó, normotónia – normál, seCRP: 1-8 mg/l, de <3 mg/l alatt ideális = rizikó Dg.: fokozott kockázat ISZB-re Th.: Rizikófaktorok: Befolyásolható: DM, obesitas, hypertonia, hipertrigliceridémia, hypercholesteraemia (low LDL, high HDL), dohányzás, alkohol, stressz, étrend. nem befolyásolható: férfi nem, életkor, etnikum, családi-genetikai háttér.

Egy 45 éves férfi vizsgálati eredményei a következők:

• Hastérfogat: 110 cm→ centralis elhizás (102/88 - férfi/nő normál érték)
• Vérnyomás: 140/90 → emelkedett normál (a felső elfogadható határon)
• HDL-koleszterin: 0,9 mmol/l → alacsony (1,0-1,6 mM)
• Éhgyomri vércukor: 6,3 mmol/l → magas, oGTT-re kell küldeni

Mi a véleménye, milyen a vizsgált személy ISZB-re való esély? Életkor, nem + nagy haskörfogat + kezdődő hipertónia és dislipidémia + cukoranyagcsere-zavar ═> metabolikus szindrómája van → nagy esély

Egy középkorú férfi szűrővizsgálatra jelentkezett attól tartván, hogy ischaemias szivbetegsége van, mert apja és egy testvére is korán, infarctusban hunyt el. A beteg nem elhízott, nem dohányzik. Vizsgálatakor vérnyomása rendben volt, kóros jelenségként csak az Achilles-inak fölött jelentkező xanthomák voltak megfigyelhetőek. A nyugalmi EKG nem volt kóros, de a terheléses vizsgálatkor ischaemiara utaló jelek alakultak ki. Az éhgyomri lipidszintek: se koleszterin: 8,7 mmol/l, trigliceridek: 1,1 mmol/l. Mi a diagnózis és hogyan erősithető meg? Családi halmozódás + xanthoma tendinosum + magas koleszterin (normál: 3,6 – 5,2 mM) + terheléses EKG: ST-depresszió és T-abnormalitás (strainjel) → heterozigóta familiaris hypercholesterinaemia (IIa.: autosom., kodominináns)

Heterozigóta esetén feleannyi LDL-R van, mint normálisan (homozigótákban nincs LDL-R: LDL-felvétel scavenger receptorokon és nonreceptor úton történik – ezen utak nem szabályozottak, ezért a de novo szintézis sem szabályozodik). Th.: statinok (DE: rhabdomyolysis), epekötő gyanták, fibrátok, nikotinsavszármazékok, omega-3 zsírsavak. Genetikai vizsgálattal megerősíthető.

Egy középkorú férfi, miután kiütéseket észlelt magán, felkereste családorvosát. Az orvos a vizsgálatkor számos erythemas alapú, sárgás papulát talált a beteg fenekén és könyökénél, továbbá megfigyelte a tenyéri redők narancssárgás elszineződését. Az éhgyomri lipidértékek: Össz. koleszterin: 7,6 mmol/l, trigliceridek: 8,1 mmol/l. Mi a diagnózis?

tCH: magas (3,6-5,2 mM), TG: magas (0,8-2,1 mM) Xanthoma tuberoeruptiva (fenék, könyök), xanthoma striata palmaris (csak ITT és HL-hiányban →IDL↑)

Familiáris dysbetalipoproteinémia (III.) – atherosclerotikus hajlam magas!

Oka: kis affinitású ún. E2 homozigóta ApoE-mutáns expressziója → kis valószínűségű kötődés az LDL-R-hez és az LPR-hez: a remnantrészecskék májbeli felvétele gyenge → rCHY, IDL↑ (zavaros plazma)

61 éves férfi, 4 hónap alatt 8 kg-ot fogyott. Viszketésre és gyakori tompa epigasztriális fájdalomra panaszkodik. Az utóbbi időben feltűnt neki, hogy ürített vizelete sötét, széklete ellenben világosabb a szokásosnál. Icterusos. Az epehólyag jól tapintható, de nem érzékeny. Leletei:

• Szérum bilirubin: 310 μmol/l, nagyrészt direkt
• Vizelet UBG: negativ
• ASAT: 82 U/l
• ALAT: 91 U/l
• Alkalikus foszfatáz: 540 U/l
• Protrombin idő: INR= 2,6

Mi lehet a sárgaság oka? Milyen további vizsgálatokat végezne? Fogyás: daganat alarmírozó jel, esetleg MODY, hipertireózis, szociális eredetű. Sötét vizelet: feltehetően a direkt bilirubintól. Világos széklet: szterkobilin csökkent szintje v. teljes hiánya. Se diBi (normál: <5 uM) → prehepaticus icterus kizárva. Vizelet UBG negatív (normálisan van) → posthepaticus, obstrukciós icterusra utal. ASAT ↑ (<45 U/l), ALAT↑ (<45 U/l), alkalikus foszfatáz↑ (<150 U/l), INR↑ (0,8-1,2) → posthepaticus icterus INR↑ okai lehetnek: parenchyma károsodás, obstrukciós icterus → epe nem jut ki → K-vitamin nem szivódik fel (eldönthető iv. K-vitamin adagolásával [anafilaxiaveszély!!]: hepatocell. károsodáskor INR nem változik, obstrukcióban INR normalizál). Courvoisier-tünet: 1.icterus 2. epehólyag tapintható, 3. de nem érzékeny → pancreasfej carcinoma (epigastr. fájdalom!) Viszketés oka: bőrben lerakódott bilirubinszármazékok. Vizsgálatok: ERCP (Endoszkópos Retrográd Cholangio-Pancreatográfia: kontrasztanyaggal megvizsgáljuk, hogy járhatóak-e az epeutak), pancreas UH

Egy icterusos nő laborleletei:

• Szérum indirekt bilirubin: 54 μmol/l
• Szérum direkt bilirubin 5,1 μmol/l
• ASAT: 19 U/l
• ALAT: 22 U/l
• LDH: 720 U/l
• Ht: 0,33
• Plazma haptoglobin és hemopexin koncentráció: erősen csökkent.

Mi lehet a sárgaság oka? Se inBi – prehepatikus icterusra utal (se diBi a felső határnál egy kicsivel magasabb, ebben a kórképben elfogadható). LDH (<160 U/l) emelkedett → haemolitikus anaemia → Ht↓ (Ht: nő: 0,37-0,47; férfi: 0,40-0,54). Haptoglobin, hemopexin: csökkent (azért ↓, mert a termelés nem tud lépést tartani a felhasználással) → haptoglobin hemoglobint, hemopexin hemet köt, majd a komplexek az MPS-rendszer lévén (főleg a májban és a lépben) eliminálódnak

38 éves férfi, naponta 4 dl konyakot iszik. Elmondása szerint soha nem volt még beteg, néhány napja besárgult, subfebrilis, enyhén anaemias. A mája 2 harántujjnyira a bordaív alatt, kissé érzékeny. Leletei: A vizelet szine: sötétbarna Se össz bilirubin: 150 μmol/l

• ASAT: 160 U/l
• ALAT 60 U/l
• GGT: 490 U/l
• MCV: 103 fl

Mi lehet az oka? Krónikus alkoholfogyasztó férfi. Sötétbarna vizelet: direkt bilirubin. Se összBi↑ a diBi↑ miatt (hepatikus icterus). MCV↑ (80–95 fl): makrociter anémia a krónikus alkoholfogyasztás hatására beálló B-vitamin (tiamin, biotin, kobalamin) malabszorpció miatt. ASAT, ALAT (<45 U/l), GGT (<60 U/l) ↑ - alkoholos eredetű hepatocellularis károsodás miatt. Dg.: Akut alkoholos hepatitis

47 éves férfi. Vesetranszplantációja előtt 5 éven át hemodializisben részesült. Gyér szőrzet, nagy előredomborodó has, vékony végtagok, gynecomastia jellemzik. Leletei:

• ASAT: 85 U/l ↑
• ALAT 76 U/l ↑
• INR: 2,7, K-vit adása után változatlan
• Albumin: 28 g/l
• K: 3,3 mmol/l
• Ht: 0,36 ↓

Mi a diagnózis? INR↑ (0,8-1,2): K-vitaminra nem reagál (tényleg nincsenek véralvadási faktorok) → parenchymakárosodás . ASAT, ALAT kis mértékben magas – alig van már „pusztulóképes” hepatocita/cirrhosisra jellemző lassú pusztulás. Nagy előredomborodó has: ascites a cirrhosis következtében. Hipalbuminémia (normál: 35-50 g/l) → oedemakészség fokozódása. Gyér szőrzet, gynecomastia oka: csökkent ösztrogén-clearance fokozott perifériás aromatizáció mellett. Vékony végtagok: csökkent GK-clearance = periferiás lipolízis ↑ és proteindegradáció. Ht↓ (nő: 0,37-0,44; férfi: 0,40-0,54). Hipokalémia (normál: 3,5-5,0 mM) oka: ascites hatására bekövetkező secunder hiperaldosteronaemia. Dg.: krónikus vírushepatitis (feltehetően HCV) eredetű májcirrhosis

38 éves nő. Visszatérő, jobb bordaív alatti éles fájdalomra panaszkodik, hány, lázas, icterusos. Leletei:

• Szérum bilirubin: 50 μmol/l, főként direkt
• UBG: negativ
• ASAT: 180 U/l
• Alkalikus foszfatáz: 640 U/l
• Szérum össz-koleszterin: 9,2 mmol/l

Mi lehet a panaszok oka, hogyan igazolná a feltehető diagnózist? Fair, fat, forty, female: epekőgyanú. Se diBi: emelekedett, a subicterus-icterus határon. Össz CH (3,6-5,2 mM): emelkedett – poszthepaticus icterus. ALP (<150 U/l): emelkedett. diBi↑, ASAT↑, ALP ↑, CH↑, vizelet UBG-, jobb bordaív alatti fájdalom (cholecystitis)→obstrukciós icterus. Magas koleszterin oka: elzáródás miatt elimináció nem működik. Dg.: Epekő okozta obstrukciós icterus, igazolása: UH

25 éves férfi néhány napja enyhén icterusos. Leletei

• Szérum indirekt bilirubin: 47 μmol/l
• Szérum direkt bilirubin 4 μmol/l
• ASAT: 18 U/l
• ALAT: 23 U/l
• Alkalikus foszfatáz: 66 U/l
• Májbiopszia: kóros eltérés nélkül
• Ht: 0,48
• Hb: 162 g/l

Mi lehet a sárgaság oka, milyen vizsgálatokra van még szükség? Minden eredmény normális, egyedül az indirekt bilirubin magas → Gilbert-kór (diagnózishoz egyéb vizsgálatok már nem kellenek). Gilbert-kór: csökkent UGT1A1-aktivitás miatt előálló, májkárosodás nélküli (de hepatikus eredetű) indirekt icterus (herediter hiperbilirubinémiák egyik fajtája).

32 éves férfi egy hete gyengeségről, hányingerről panaszkodik, subfebrilis. A mája másfél harántujjnyira a bordaív alatt, kissé érzékeny. Leletei:

• Szérum indirekt bilirubin: 28 μmol/l
• Szérum direkt bilirubin 24 μmol/l
• UBG: fokozott
• ASAT: 870 U/l
• ALAT: 1180 U/l
• Alkalikus foszfatáz: 310 U/l

Mi a valószinű diagnózis, hogyan lehetne igazolni? Milyen további vizsgálatokat végezne? Se tBi emelkedett, se diBi emelkedett – az enzimszintek emelkedésével együtt ez hepatocellularis károsodásra vall (hepaticus icterus). ALAT↑↑, ASAT↑, ALP↑ → akut vírushepatitis → legvalószínűbb a HCV (HBV kizárható, mert oltva van valószínűleg). Dg.: vírusellenes antitestek kimutatása szérumban (anti-HCV antitestek). Házastárs ellenőrzése, fél év után kontroll (a HCV 50-70%-ban lesz krónikus)

28 éves nő. Az utóbbi időben fáradt, rossz a közérzete, étvágytalan. Laboreredményei:

• szérum össz-bilirubin: 45 μmol/l
• ALAT: 220 U/l
• alkalikus foszfátaz: 200 U/l
• γ-globulinszint: 33 g/l
• RF es ANA: pozitív

Mi a valószínű diagnózis, milyen vizsgálatokat érdemes végezni?

RF: reumafaktor. ANA: anti-nukleáris antitest. Gamma-globulinszint nagyon emelkedett (majdnem az albuminnal egyező mennyiség). ALAT emelkedett, ALP emelkedett → hepatocelluláris károsodás. tBi emelkedett, subicterus (mivel <50 uM). Dg.: autoimmun hepatitis . vizsgálat: biopszia

30 éves nőbeteg, testmagassága 164 cm, testsúlya 81 kg, azért kereste fel orvosát, mert bőre néhány napja sárgára szineződött és erősen viszket. Anamnézise felvételekor elmondja, hogy étkezés után évek óta jelentkezik nála puffadás, teltségérzés, hányinger. Fizikális vizsgálat során talált főbb eltérések: sárgán pigmentált bőr és sclerák, a lépe nem tapintható, a mája két harántujjnyival megnagyobbodott. A jobb bordaív alatt kifejezett nyomásérzékenység. Eredményei:

• Szérum bilirubin: 150 μmol/l ↑
• Vizelet bilirubin pozitiv
• UBG: csökkent
• ASAT: 53 U/l↑
• Alkalikus foszfatáz: 710 U/l↑
• GGT: 390 U/l↑

Feltehető diagnózis? Kövér nőbeteg: gyakoriak az epeúti problémák. tBi nagyon emelkedett – icterus és viszketés oka. UBG csökkent, vizeletben direkt bilirubin → obstrukciós icterus, erre vall az ALP↑ is. Az emelkedett ASAT- és GGT-szint betudható a következményes intrahepatikus cholestasis által okozott enyhe hepatocellularis károsodásnak. Dg.: epekő okozta obstrukciós icterus, igazolása UH-val.

Egy újszülött sárgasága egyre fokozódik. Szérum bilirubin: 160 μmol/l Mi lehet a sárgaság oka, ha a bilirubin döntően:

1. direkt
2. indirekt reakciót ad

Mivel csecsemőről és fokozódó sárgaságról van szó, ezért valószínűsíthetjük valamelyik herediter hiperbilirubinémia felléptét.

• Direkt hiperbilirubinémia:
  • Dubin-johnson- syndrome: MRP2 mutáció – exkréció zavara, hepatikus icterus direkt hiperbilirubinémiával, de nincs májkárosodás
  • Rotor-syndrome: ? – exkréció zavara, hepatikus icterus direkt hiperbilirubinémiával, de nincs májkárosodás
  • Egyéb ritka lehetőségek: HBV, HDV (chr. Hepatitises anya vertikális átvitele perinatalisan), epeút-atresia (feljődési rendellenesség)
• Indirekt hiperbilirubinémia:
  • Gilbert-syndrome: csökkent aktivitású UGT1A1 – a legkevésbé veszélyes (a populáció kb. 5%-ának, stresszre fokozódó sárgaság, egyéb klinikai tünetek nélkül, kezelést nem igényel)
  • Crigler-Najjar-syndrome:
    • type 1: UGT1A1 teljes hiánya (nonfunkc. mutáns) – kezelés, transzplant nélkül fatális kernicterus;
    • type 2: közepes UGT1A1-aktivitás – kerincterus igen ritka, fenobarbitállal kezelhető.

60 éves beteg krónikusan visszatérő hasmenésről, hasmenés és székrekedés váltakozásáról és fogyásról panaszkodik. A beteg sápadt (anaemiás). Mi a kivizsgálás menete? Constipatiós-diarrheás ciklusok váltakozása + fogyás (malabszorpció miatt) – tumorgyanú → Dg.: coloncarcinoma. Anémia: felszívódási zavarok + okkult vérzés a tumorból + a tumor nagyobb metabolikus rátája miatt elhasználja a tápanyagok egy részét. Kivizsgálás menete: széklet vértartalmát megnézni (Weber-teszt), ugyanis az okkult vérzés gyakori, colonoscopia (képalkotó), tumormarkervizsgálat (CEA)

Krónikus alkoholizmus tüneteit mutató beteg gyakran visszatérő hasfájásra, puffadásra panaszkodik, utóbbi hónapokban fogyott, széklete tömeges, bűzös, nehéz leöblíteni.

• Se Ca: 2,1 mmol/l
• INR: 2,6 K vitamin adására normalizálódik
• Se glukóz (éhgyomri): 12 mmol/l
• ALP: 264 U/l
• Albumin: 40 g/l
• Széklet elasztáz: ↓
• Hasi UH: megnagyobbodott pancreas→ oedema

Diagnózis? További vizsgálatok?

Se Ca (normál: 2,2-2,6 mM): alacsony, a D-vitamin (zsírban oldódik) malabszorpció miatt. INR: megnyúlt a K-vitamin malabszorpció miatt. Malabszorpció oka: pancreasenzimek alacsony szintje, steatorrhea. Éhomi Glu (3-6 mM): nagyon magas, a szigetszervek pusztulása miatt pancreopriv diabetes állt be. Albuminszint normál (35-50 g/l). ALP emelkedett az Oddi-sphincter tónusfokozódása miatt beálló epeúti obstrukció, valamint a pancreasparenchyma pusztulása miatt. Széklet elasztáz: csökkent, mivel ezt az enzimet a pancreas szecernálja. Dg.: alkoholos eredetű krónikus pancreatitis. Vizsgálatok: széklet zsirtartalmának vizsgálata, ERCP (Endoskópos Retrográd Cholangiopancreatográfia), CT, szérum amiláz és lipáz mérése

Hirtelen fellépő köldök körüli, övszerű fájdalomról panaszkodó beteg vérnyomása alacsony, pulzusa szapora, erősen verejtékezik, hányingere van. A has tapintásakor defense nem észlelhető. Leletei:

• Vvt. Süllyedés: 42 mm/h
• Fvs. Szám: 11 G/l
• Se α-amiláz: 1800 U/l
• vizelet α-amiláz: emelkedett
• szérum lipáz: emelkedett
• se urea: 10 mmol/l
• se kreatinin: 90 μmol/l
• se Ca: 2,1 mmol/l
• se albumin: 30 g/l
• éhgyomri vércukor: 6,5 mmol/l

Milyen vizsgálatokat végezne még? Mi a feltehető diagnózis? Défense még nincs. Övszerű fájdalom: gyulladásra utal. Hipotenzió melletti tachycardia: pozitív sokkindex (peritonitis) – symp. tónusfokozódás miatt verejtékezés. FVS emelkedett (normál: 4-10 G/l) – gyulladásra utal. VVT-süllyedés (nő: <20 mm/h, férfi: <10 mm/h) emelkedett – gyulladásra utal. Amiláz: <180 U/l – nagyon emelkedett, pancreas akut gyulladására utal. Karbamid↑ a redisztribúció következtében beálló vesefunkció-csökkenés miatt (normál: 3,5-7,0 mM). Se Ca enyhén csökkent, oka: liponecrosist követő Ca-szaponifikáció miatt (hipomagnezemia is). Kreatinin még normális (<130 uM). Se albumin csökkent: negatív akut fázis fehérje. Éhomi vércukorszint magas: oka a fokozott stresszhatás. Dg.: korai akut pancreatitis (UH!), Th.: iv. táplálás, gyógyszerek adása

35 éves férfi gyomorégés, időnként, különösen reggel, éhgyomorra, előrehajoláskor jelentkező szájüregi savas érzés panaszaival fordult háziorvosához. Esti sör a tüneteket provokálta másnap reggel. Oesophago-gastro-duodenoscopia ép proximalis, de dystalis harmadban hyperaemias, nyelőcső nyálkahártyán talált erosiokkal. Laza cardia, gyomorban epés bennék, az antrumban foltokban hyperaemias nyálkahártya, bulbus és postbulbaris duodenum ép. Mi a diagnózis? Milyen további vizsgálatot és kezelést javasolna?

Dg.: GERD. Ez igazán akkor okoz gondot rövid távon, ha hyperaciditással társul (valószinűleg H. pylori fertőzött a beteg: eradikáció: AB+PPI). Az esophagealis és antralis erosio regenerálódhat helyes terápia esetén. A tág pylorus miattt kialakuló duodeno-gastricus refluxot feltételez, mely elősegíti az ulcus pepticum kialakulását. További vizsgálatra igazából nincs szükség, de: Képalkotó: endoszkópia, kontrasztos röntgen; H. pylori fertőzés igazolása urea kilégzési teszttel. Th.: hiperaciditás csökkentése (H2R-Antag, PPI), prokinetikumok, alkohol, nikotin, fűszerek, koffein, szénsavas üdítők elhagyása

45 éves beteg tünetei: emésztési problémák, súlyosbodó hasi fájdalom, gyengeség. Étkezések után röviddel és alkoholfogyasztásra jelentkező hasi diszkomfort. Leletei:

• Haemoccult: +
• Anaemia

Mi a kivizsgálás menete, ill. milyen kezelés javallott? Haemoccult + = véres széklet (meléna, hemochezia, okkult vérzés). Fekély típusú dyspepsia. Képalkotó: gyomor-endoszkópia, mintavétel (HP? Tumor?). Dg.: akut hemorrhagiás gyomorfekély (?) Th.: savlekötők, antibiotikum (HP-eradikáció), PPI (Omeprazol)

Milyen vizsgálatokat végezne gyulladásos autoimmun bélbetegség kivizsgálására? Autoantitestek kimutatása vérben, colonoscopia → biopszia, videokapszulás endoscopia, székletvizsgálat. Dg.: IBD (colitis ulcerosa egyértelműen, Crohn-betegség patomechanizmusában szerepelhet)

30 éves férfi gyakran visszatérő görcsös hasfájásról panaszkodik, amit általában hasmenés kisér. A tüneteket alkohol vagy tejtermék fogyasztása provokálja. Mi lehet a tünetek oka? Ismertesse a kivizsgálás menetét! Dg.: laktóz-intolarencia. Hiányzik a laktáz enzim: a laktóz reziduális cukorként ozmotikus aktivitással bír, így vizes hasmenést generál. Puffadás, diszkomfort, tenesmus: bakt. laktáz elbontja a cukrot H2-re, CO2-re és laktátra. Th.: Betegnek nem szabad laktózt, alkoholt fogyasztania. Vizsgálat: H2 kilégzési teszt, széklet pH mérése, genetika, laktóz terhelés (terhelésre nő-e a vércukor?)

Egy 45 éves férfibeteg gyengeségről, fáradékonyságról és libidócsökkenésről panaszkodik. Az utóbbi időben lefogyott. A plazma ACTH-és TSH-szintje alacsony. Milyen betegségre gondol és milyen vizsgálatokat végeztetne el? Panhypopituitarizmus (Simmonds-kór). Hypophysiselégtelenség oka lehet: nyélsérülés, HT-zavar, tumorok, systémás infiltratív és granulomatosus betegségek, autoimmunitás, aplasia, idiopathiás. Ezen hormonoknak cirkadián ritmusuk van, ezért egy nap többször kell megmérni szintjüket. Dg.: stimulációs tesztet kell csinálni (CRH, TRH, GnRH), ha ACTH, TSH, (PRL), FSH ,LH nő, akkor a hypothalamuszban van a probléma (tertier zavar), ha nem nő, akkor a hypophysisben (secunder).(Secunder). + képalkotó (sella RTG) + más HF-hormonok szintjének mérése

29 éves nő. Plazma FSH-és LH-szint alacsony, PL magas. Az ösztrogénürítés csökkent. A betegnél 3 egymást követő napon GnRH-terhelést végeztek. Ebből az első kettő negatív volt, a harmadik alkalommal azonban a plazma LH- és FSH-szint a szokásos növekedést mutatta. Feltételezhető diagnózis? Prolaktinóma (PRL-szecernáló adenóma leggyakoribb, ritkábban a dopaminerg gátlás esik ki) prolaktinja gátolja a GnRH termelődését. (hiperprolaktinémia lehetséges okai: prolaktinóma, nyélátmetszés, TRH-többlet, gyógyszerhatás, máj- v. veseelégtelenség, acromegália) Tünetek: oligo-amenorrhea, anovulatio, galactorrhea, hipogonadismus, hiperglikémia (spillover), osteoporosis. GnRH-teszt: gonadotróp sejtek lassú válasza (atrófia miatti relatív GnRH-rezisztencia az oka). (Megj.: hasonló az eset iatrogén Cushing-syndromában is, a terápia gyors leállítása secunder adrenalis insuffitientiába (fehér Addisonba) csaphat át!) Th.: 2-7 mg bromokriptin (dopamin agonista). Megj.: dopamin fiziológiás adagja nem nyomja el az adenomát.

44 éves férfi impotencia miatt fordult az orvosához. A fizikális vizsgálat során gynecomastiát és galactorrhoeát figyeltek meg. A laborvizsgálat magas plazma PL-szintet és alacsony LH-és FSH-szintet mutatott. A plazma tesztoszteron és a vizelet 17-KS is alacsony volt. TRH vagy chlorpromazin terhelésre a PL-szint csak minimális mértékben növekedett. Mi a feltételezhető diagnózis? Tünetek: gynecomastia, galactorrhea, csökkent libidó, impotencia, hipogonadismus – hiperprolaktinémiára utaló tünetek. 17-KetoSteroid párhuzamosan változik a plazma testosteronszintjével – csökkenés. Stim. teszt eredménye: alig van stimuláció (már eleve magas szint) – autonóm szekréciót mutató prolaktinóma. Képalkotó vizsgálat; Th.: bromokriptin

51 éves férfi homályos látás és gyakori fejfájás miatt fordult orvosához. Arca durvavonású, végtagjai megnagyobbodottak. Ön szerint melyik hormon szintjének a megváltozásával függhetek össze a tünetek? Milyen vizsgálatokat végeztetne el? Tünetek: homályos látás (bitemporalis hemianopsia), nyomási tünet (fejfájás), acromegáliás küllem (arcvonások törzulása, acralis területek appositionalis növekedése) Dg.: acromegalia – GH-túltermelés okozza (acidofil sejtes adenóma v. hiperplázia, ectopiás termelés carcinómából, HT-zavar) Vizsgálat: glukózszuppressziós teszt (70g per os vagy iv.) – normál: GH-csökkenés, acro I.: GH-szint változatlan (ritkább esetek – acro II.: GH-növekedés, acro III.: GH-csökkenés) – képalkotóval a daganat ténye megerősíthető.

35 éves nőbeteg szülés után nem tud szoptatni, menstruációja nem indul meg. Kedvetlen, étvágytalan. Arca duzzadt, bőre száraz, haja hullik. Az EKG-n low voltage. FT4 és FT3 csökkent. Pajzsmirigy jódfelvétel csökkent. Szérum TSH alacsony, TRH-ra nem reagál. Szérum koleszterinszint: 8,6 mmol/l. Primer, szekunder vagy tercier zavarról van szó? Sheehan-szindróma: postpartalis HEL-infarctus (kb. 80%-os necrosis – secunder zavar, patomech.: terhességi sejtek hipotóniás érzékenysége nagyobb). Tünetek: PRL-csökkenés – lactatió késése/zavara/elmaradása, GH-csökkenés – hipoglikémiás epizódok, anovulatio, amenorrhea, arca duzzadt, bőre száraz, haja hullik, low voltage EKG, kedvetlen – TSH-hiány miatti hipotireoid tünetek (secunder hiperlipoproteinaemia).

Egy 37 éves férfi egy héttel ezelőtt kezdődött erős szomjúságérzetre panaszkodik. Napi 5–6 l, lehetőleg erősen hűtött vizet iszik. Az ürített vizelet mennyisége napi 6 l, fajsúlya 1,004 kg/l. 8 órás vízmegvonás ideje alatt összesen 4 l vizeletet ürít, a fajsúly egyszer sem haladja meg az 1,005 kg/l-t. Mi a valószínű diagnózis, és milyen vizsgálatot érdemes differenciáldiagnosztikai célból végezni? Diabetes insipidus. Polidipsia (normál: 1-1,5 l/nap), poliuria (normál: 1-1,5 l/nap), híg vizelet (normál: 1,010-1,035 kg/l). Erősen hűtött vízzel vigyáznia kell, mert hypothermia veszélye áll fenn. Kérdés: pszichogén polydypsia, v. diabetes insipidus? Válasz: szomjaztatási próba – pszichogén polydipsia: normál ADH-válasz miatt koncentrált, egyre kevesebb vizelet ürülne. EHELYETT: itt diabetes insipidus esete áll fenn, mivel nagy mennyiségű, nem koncentrált vizelet ürül a próba alatt. Eldöntendő: renális v. centrális diabetes isipidus – dezmopressin teszt (ADH-analóg): ha ezután van koncentrálás → hypothalamicus eredetű, ha nincs → nephrogén eredetű a gond.

50 éves nőbeteg gyakori nagy mennyiségű vizelésről panaszkodik. Napi folyadékfogyasztása 6–8 l. Szérum Na+: 138 mmol/l. Napi vizeletmennyisége: 8 l, fajsúlya: 1,004. Sóterhelés hatására a vizelet mennyisége csökken, a fajsúlya nő. Milyen betegségre gondol? Napi folyadékfogyasztás magas, se Na normál (135-145 mM), vizeletmennyiség magas, vizelet fajsúly alacsony. Zavar lehet: pszichogén polidipsia v. diabetes insipidus. Terhelésre: vizelet fajsúly nő →pszichogén polydipsia. (Megj.: sóterhelésre beindul az ADH-termelés → vizelet koncentrálódik: ADH-nak vízviszzatartó hatása van – mivel Na-terhelésre hyperosmotikus lesz a plazma → hypothalamus ozmotikusan aktív receptorai zsugorodni fognak.)

Egy magas vérnyomású beteg szérum Na+-koncentrációja emelkedett, K+¬koncentrációja pedig alacsonyabb. A vizelettel ürített aldoszteron mennyisége a normál érték kétszerese. Mi a valószínű diagnózis abban az esetben, ha a plazma renin aktivitása: a) magas? szekunder hyperaldosteronismus (formái: hipertenzív - renintermelő daganat, nonhipertenzív – intravascularis hipovolémia komepnzációjaképp: exsiccosis, krónikus pangásos szívelégtelenség, portalis hipertenzió, hipoproteinémia, diureticus kezelés). b) alacsony? primer hyperaldosteronismus = Conn-syndroma (oka: MVK-adenoma, bilat. idiopath. hyperplasia, carcinoma). Mindkét esetben oedema (mivel a Na-retenció egyben vízretenciót is generál) és metabolikus alkalosis veszélye áll fenn (escape: ANP, renalis natriureticus faktorok, arteriolás autoreguláció)

Egy beteg plazmakortizol-szintje alacsony. A vizelettel ürített aldoszteron mennyisége is csökkent. A beteg hipoglikémiás. Mi a valószínű diagnózis és milyen egyéb vizsgálatokat végezne a betegség okának tisztázására? Tünetek: aldoszteron és kortizol szintje is alacsony (ezért van hipoglikémia) – dg.: Addison (régen leggyakoribb oka TBC volt, ma autoimmun), akut és krónikus formája ismert. Kétféle lehet: fehér (secunder adrenalis insuffitientia: ACTH↓) és barna (primer adrenalis insuffitientia) – jelen esetben klasszikus Addison, mert az aldoszteronszint is csökkent. Differenciálás: inzulint adok, amire elvileg ACTH-nak emelkednie kell → ha nem emelkedik, szekunder probléma. Lehetséges még közvetlen ACTH-, esetleg CRH-stimuláció is.

24 éves férfibeteg fokozatosan kialakuló gyengeségről és fogyásról panaszkodik. Bőre bronzbarna, annak ellenére, hogy nem tartózkodott hosszabb időt napon. A fizikális vizsgálat során szembeötlő volt izmainak sorvadása. Vérnyomása 90/65 Hgmm. A laborvizsgálat eredményei: szérum Na+ 125 mmol/l, szérum K+ 6.2 mmol/l, plazma kortizol: 4 µg/dl (reggel 8:00-kor) (↓), plazma ACTH (↑). ACTH adását követően a plazma kortizolszintje nem változott. Mi a valószínű diagnózis? Dg.: klasszikus Addison-kór (primer, krónikus forma) → ACTH↑ → MSH↑ → bronz bőrszín. Gyengeség, fogyás: kortizolhiány (centrális lipogenezis elmaradása), alacsony vérnyomás: kortizol- (adrenerg permisszó elmaradása) és aldoszteronhiány (Na- és vízretenció elmaradása) következménye (emiatt: redisztribúció okozta extrarenalis uraemia). Hiponatriémia, hiperkalémia, metabolikus acidosis várható.

Egy beteg Cushing-szindróma tünetei miatt került kivizsgálásra. Vizsgálati eredményei: a plazma kortizolkoncentrációja magas. Alacsony dózisú dexametazon nem, azonban a nagy dózisú 50%-osan csökkentette a plazma kortizolszintjét. A plazma ACTH-koncentrációja magas. Mi a valószínű diagnózis? Cushing-syndroma okai: hypophysis adenoma, ectopiás ACTH-termelés, MVK-adenoma/-carcinoma, iatrogén ártalom. Dexamethason: szupressziós teszt. Alacsony dózis: obézek elkülönítése (overnight teszt, reggeli plazma cortisol v. 24 h vizelet). Magas dózis:

• ACTH és kortizol elevált: ectopiás ACTH-syndroma
• ACTH csökkent, kortizol elevált: MVK-tumor (ACTH independens)
• ACTH normál/magas, kortizol csökkent (=sikeres szuppresszió): Cushing-kór – jelen eset.
• Bizonytalan: CRH-stimuláció.

Hipertóniás férfibeteg kivizsgálása során a következő eredményeket kapták: vérnyomás: 180/95 Hgmm, szérum Na+: 148 mmol/l, sérum K+: 3.5 mmol/l, éhgyomri plazma glukóz: 7.2 mmol/l. A plazma kortizolkoncentrációja magas. Sem alacsony, sem pedig nagy dózisú dexametazon hatására nem csökkent számottevő mértékben a plazma kortizol mennyisége. A plazma ACTH¬ koncentrációja magas. Mi a valószínű diagnózis? Tünetek: súlyos hipertenzió, éhomi hiperglikémia, enyhe hipernatrémia, alsó határú normokalémia (GK-spillover a MK-prereceptor specificitás saturációja miatt). Suppressziós teszt: magas kortizolszint, magas ACTH – ectopiás ACTH-syndroma (kissejtes tüdőcarcinóma gyanúja – képalkotó: mellkasi CT, RTG)

40 éves nőbeteg menstruáció kimaradásról és emocionális labilitásról panaszkodik. Az utóbbi részben fokozott testtömegével is összefügghet. A súlyfelesleg leginkább a mellkason és a hason látható. A röntgenvizsgálat osteoporosis meglétét igazolta. Laboreredményei: szérum K+ 3.2 mmol/l, éhgyomri vércukor: 7.7 mmol/l, plazma kortizol (reggel 8:00 órakor): 40 µg/dl (↑), plazma ACTH alacsony. Nagy dózisú dexametazon nem befolyásolta a plazma kortizolkoncentrációját. Mi a valószínű diagnózis? Tünetek: centralis obesitas, osteoporosis, éhomi hiperglikémia, hipokalémia Suppressziós teszt: ACTH independens primer MVK hyperfunkció (adenoma, carcinoma, hyperplasia lehet)

Fiatal nő virilizáció és hipertenzió miatt került kivizsgálásra. Plazma kortizolszint: alacsony. ACTH: magas. 17-ketoszteroid ürítés: emelkedett. 17¬OH kortikoszteroid ürítés: csökkent. Glükokortikoid terápia után a klinikai tünetek javultak és a 17-ketoszteroid ürítés csökkent. Milyen betegségre gondol? Hogyan változhattak meg a mellékvese termelte glükokortikoid-, mineralokortikoid- és androgénhormonok mennyisége? Tünetek: virilisatio (nőkben androgéntúlsúly vagy ösztrogénhiány okozhatja, jelenleg androgéntúlsúlyra gondolhatunk: 21- és 11-hidroxiláz-hiány), hipertenzió (ennek oka a MK-túlsúly: 11- v. 17-hidroxiláz-defektus). Labor: kortizolszint alacsony (lehetne 21-, 11- és 17-hidroxiláz hiány miatt, de a hipertenzió a 21-hidroxiláz-defektus gyanúját kizárja), emiatt ACHT magas (kéreghiperplázia). 17KS – androgének bomlásterméke; 17OH-kortikosteroid – kortizol bomlásterméke lenne (tkp. kortizon). Dg.: nem sóvesztő adrenogenitalis syndroma → itt 11-béta-hidroxiláz hiány (21-hidroxiláz hiány nem lehet, mert az sóvesztő, 17-hidroxiláz hiány nem járna virilisatióval). 11-hidroxiláz hiány: van androgén- és DOC-termelés. DOC nagy mennyiségben: mineralokortikoid hatás (nincs sóvesztés).

Fiatal fiúgyermek pubertas precox miatt került kivizsgálásra. Plazma ACTH: magas, szérum Na+: alacsony. Feltehetően melyik enzim defektusa állhat a klinikai tünetek hátterében? Milyen lehet a vizelettel ürített 17-ketoszteroidok, DHEA és a szabad kortizol mennyisége (normál, alacsony, vagy magas)? Tünetek: pubertas praecox (androgéntúlsúly, ezért valójában pseudo-pubertas praecox hereatrófiával), ACTH elevált (kortizolfeedback elmaradása = kéreghiperplázia), se Na alacsony (sóvesztés = MK-hiány). Dg.: sóvesztő adrenogenitalis syndroma (leggyakoribb ok a 21-béta-hidroxiláz hiány; a ritka 3bétaHSD-hiány súlyos sóvesztést, viszont gyenge virilisatiót okozna). DHEA, 17KS: elevált, szabad kortizol: súlyosan lecsökkent. A szindróma veszélye a súlyos sóvesztés miatt akutan kialakuló hipovolémiás sokk.

40 éves férfibeteg időszakosan, rohamokban jelentkező fejfájásról, izzadásról (diaphoresis), hányingerről és szívdobogásról panaszkodik. Vérnyomása jelentősen magasabb. A vizelettel több VMA ürül. Mi a valószínű diagnózis? Diagnózisát milyen egyéb vizsgálattal/okkal igazolná? Tünetek: rohamszerű hiperhydrosis, palpitatio, nausea, fejfájás (hirtelen hipertenzió és meningealis VC miatt), hipertenzió. Labor: VMA a vizeletben elevált. Dg.: phaeochromocytoma. Egyéb vizsgálatok: Ambulatory Blood Pressure Monitoring (ABPM); képalkotó, MIBG (szcintigráfia) szükséges – rezekció előtt. Vizelet: NAdr, Adr, dopamin, HVA, metanefrinek mérése. Teszt: glukagonstimuláció (veszélyes lehet a krízis miatt), szupressziós teszt: clonidin (alfa2-agonista): neurogén hypertonia → dilatáció miatt hipotónia, phaechromocytoma → nincs vérnyomásesés; phentolamin (nonselective alfa-antagonista)

Tünetek:

• hypothyreosis:
  • hidegintolerancia
  • bradycardia
  • hypercolesterinaemia
  • száraz haj
  • obstipácio (székrekedés)
  • myxoedema (bőr alatti kötőszövet hyaluronsavval telik meg, ami vonza a vizet)
  • alapanyagcsere↓
  • lassult beszéd és gondolkodás
• hyperthyreosis:
  • alapanyagcsere↑
  • hypertonia (csak systoles)
  • melegintolaerancia (izzad)
  • tachycardia
  • gyorsult bélmozgás
  • idegesség
  • EXOPHTALMUS
  • Jellegzetes pulzus: gyors, erős, átsurran

A hypothyreosis tipikus tüneteivel rendelkező betegnél milyen vizsgálatokat végeztetne el a betegség okának kiderítése végett? Tünetek: hipofunkciós golyva, hidegintolerancia, hipodinámiás keringés, low voltage EKG, bradycardia, secunder hiperlipidémia (LDL, VLDL, HDL elevált), hipoglikémia, obstipatió, myxoedema, bradypnoe, anémia, lassult beszéd és gondolkodás (Klin.: depresszióval összekeverhető!), hiporeflexia, cerebellaris ataxia, periferiás neuropathia, esetleg: raromenorrhea. Oka lehet: újszülöttkori hipotireózis, öregkori hipotireózis, , szubakut lymphocitás vagy granulomatosus thyroiditis, (chr.) Hashimoto-thyroiditis, postpartum, időskori, jódhiányos, Wolff-Chaikoff-féle, goitrogének, egyéb gyógyszerek, célszervi rezisztencia, euthyroid sick syndrome, secunder és tercier zavarok. Ki kell deríteni, hogy milyen eredetű hypothyreosis van:

1. FT3 és FT4 mérés RIA-val: specifikus antitesttel (T4/T3: albuminhoz, prealbuminhoz, TGB-hez van kötve vérben – T3 a hatásos pajzsmirigyhormon (T4 tartalék szerepben). Emelkedett értéket kapunk hyperthyreosisban, csökkentet hypothyreosisban.
2. TSH-mérés: primer zavar → TSH elevált; TSH kevés → secunder v. tertier probléma
3. Stimulációs teszt: TRH-val, ha javul → tertier zavar, ha nem javul → secunder zavar

40 éves nőbeteg 2–3 hete fennálló hőemelkedés és hasmenés miatt fordult orvosához. Vizsgálati eredményei: vérnyomás: 160/85 Hgmm, pulzus: 120/perc, vércukor: 6,6 mmol/l, szérum TSH: 0,15 mU/l (↓), FT4: 60 pmol/l (↑), TRAb megemelkedett, TPO ellenanyag negatív. Mi a valószínű diagnózis? Milyen egyéb vizsgálatokat végeztetne el a diagnózis igazolására? Tünetek: subfebrilitas, diarrhea, hipertenzió, tachycardia, éhomi hiperglikémia. Labor: TSH csökkent, fT4: elevált; TRAb pozitív. Dg.: Graves-Basedow-betegség. Fizikális: diffúz hiperfunkciós golyva, exophtalmus, pretibialis myxoedema, pulsus celer et altus. Egyéb vizsgálat: szcintigráfia → ha tumor van, göbszerű képződményt látunk, ha Basedow, akkor diffúzan megnagyobodott: homogén túlműködés.

42 éves nőnél diffúzan megnagyobbodott, tapintásra nem érzékeny pajzsmirigyet talál. Vizsgálati eredményei: szérum össz T4 csökkent, pajzsmirigy jódfelvétel csökkent. Az EKG-n: low-voltage és bradycardia. Az antithyreoglobulin és TPO ellenanyagtiter megemelkedett. Mi a valószínű diagnosis? A betegség melyik szakára jellemzőek ezek az eredmények? Tünetek: hipotireózisra utalnak (ld. fent) Anti-TG-Ab, anti-TPO-Ab: + –> Hashimoto-thyroiditis késői szakasza

A betegségnek 3 szakasza van:

1. megjelennek az antitestek → gyulladás → IC raktározott pajzsmirigyhormonok felszabadulnak és elárasztják a keringést → hyperthyreosis
2. a raktárak kiürültek, de a normális hormonszint még tartható → euthyreosis
3. jelentős pajzsmirigypusztulás, nincs hormonszintézis → hypothyreosis

Az iskolaorvos egy 14 éves kislánynál diffúzan megnagyobbodott pajzsmirigyet talál. Egyéb fizikális eltérése, ill. panasza nincs. A laboratóriumi vizsgálat eredményei: FT4 enyhén csökkent, össz T3 enyhén emelkedett, a pajzsmirigy jódfelvétele: fokozott. Anorganikus jód adása után az FT4 szint normalizálódik. Mi lehet a zavar lényege? Mi lehet a magyarázata a pajzsmirigyhormonok ellentétes változásának? Tünet: diffúz struma (a jódhiány miatt normofunkciós). Labor: fT4 csökkent, össz T3 enyhén elevált. TSH hatására adaptív hiperplázia/hipertrófia játszódik le: normofunkciós diffúz struma. fT4↓, fT3↑ oka: a pajzsmirigy takarékos üzemmódba áll – egységnyi T3 szintéziséhez kevesebb jód kell, viszont a T3 jóval aktívabb a periferián. Régen a jódhiányos hipotireózis gyakoribb volt. Ma már nem, mert minden só jódozott. Átmeneti jódhiány léphet fel pl.: pubertás, terhesség során. A jódfelvétel azért fokozott, mert pajzsmirigy ki van éhezve a jódra. Jódpótlás után az állapot normalizálódik.

Egy 11 hónapos csecsemő hasa előredomborodik, mozgása korához képest elmaradott. A pajzsmirigy jódfelvétele és jódleadása erősen fokozott. Szérum FT4 és FT3 csökkent. A szérum MIT és DIT emelkedett, kiválasztásuk a vizelettel fokozott. Milyen jellegű zavarról lehet szó? Dg.: veleszületett hipotireózis (de Magyarországon ilyen ma már nem fordulhat elő, mert születéskor mindenkit szűrnek). Tünetek: aránytalan törpeség, mentális retardáció, myxoedema, hipotenzió, hiporeflexia, atónia, macroglossia, széles-lapos orr, köldöksérv. Formái: sporadikus cretenismus (PM-dysgenesis, secunder TSH-hiány, congenitalis enzimdefektus (TPO a leggyakoribb), perifériás rezisztencia, anyai anti-TSHR-Ab), endémiás kretenismus (jódhiány, ritkán goitrogének v. bakteriális progoitrin). fT4↓, fT3↓: szintézis csökkenése enzimdefektus miatt. Jódfelvétel↑: a jódcsapda működik (nem a NIS mutált). Jódleadás↑: a PM a sok felvett jódot nem tudja organifikálni (feltehetően TPO-mutáció okozza a zavart). MIT, DIT↑: az intermedierek hasznosulása csökkent, ezért kiválasztódnak a vizelettel

Sorolja fel azokat a vizsgálatokat, amelyek segítséget jelenthetnek a malignus és a benignus pajzsmirigytumorok elkülönítésében!

1. vékonytűbiopszia UH vezérlés mellett
2. képalkotó:

1. teljes test scan → megmutatja hogy van-e áttét (carcinoma ált. csontba ad!)
2. plazma tireoglobulinszint mérése (tumor, gyulladás: PM-pusztulás → sejtből a tireoglobulin a plazmába kerül)
3. kalcitoninkoncentráció mérése: C-sejtes medullaris carcinoma

42 éves férfi. Plazma prolaktin-(PL) és kortizolszint: csökkent. 17-KS-ürítés: alacsony. TRH-terhelésre a plazma PL-szint nem nő. HCG-terhelésre a 17-KS-ürítés fokozódik. Mi a feltételezhető diagnózis? Labor: PRL, cortisol, 17KS (androgén lebontási termék) csökkent. PRL TRH-stimulációs tesztje: negatív → secunder zavar: panhypopitiutarismus = Simmonds-kór. Hypophysiselégtelenség oka lehet: nyélsérülés, HT-zavar, tumorok, systémás infiltratív és granulomatosus betegségek, autoimmunitás, aplasia, idiopathiás. hCG: úgy hat az ivarmirigyekre, mint az LH → perifériás tesztosterontermelés megtartott (Leydig-sejtek normálisak)

19 éves fiú. Plazma tesztoszteron szint alacsony, FSH- és LH-szint magas. 17-KS-ürítés csökkent. HCG-stimuláció után sem a plazma tesztoszteronszint, sem pedig a 17-KS-ürítés nem nő. Mi a feltételezhető diagnózis? Labor: FSH/LH magas, 17KS csökkent. hCG-stimuláció: negatív – primer/periferiás zavar (Klinefelter, Morris, szerzett testicularis hipogonadismusok).

42 éves férfi. Plazma tesztoszteron jelentősen emelkedett, FSH és LH alig mérhető. Az androgén hormonok ürítése fokozott. Fizikális vizsgálat során a jobb herét megnagyobbodottnak találták. Mi a feltételezhető diagnózis? Dg.: primer hipergonadismus. Testosteron ↑→ feedback → FSH, LH↓ → a probléma a herében lokalizált: Leydig-sejtes tumor

Egy lázas torokgyulladás után néhány héttel a beteg ödémás lett. Vérnyomása megemelkedett. Vizeletlelete:

• mennyiség: 450 ml/nap→oliguria (500 ml alatt)
• fehérje: +++ (3 g/nap) ↑
• üledék: látóterenként 50–100 vvs↑, elvétve fvs↑, vvt cilinderek↑ (!pontatlan mert nincs nagyitás megadva!)
• kreatinin-clearance: 30 ml/min. ↓ (=GFR, ami normálisan 120 ml/min)

Mi a valószínű diagnózis? Oedema, oliguria (450ml/nap) → akut veseelégtelenség Látóterenként 50-100 vvt, vvt cilinderek→mikrohematuria (gyulladt glomerulusokból) Súlyos proteinuria (vizelet, üledék alapján) →oedema (protein gyulladt glom-ból is jön) GFR↓, oka beszűkült vesefunkció→oliguria, oedema. Dg.: poststreptococcalis glomerulonephritis (mert gyulladás után néhány héttel) Bizonyitásra nézhetünk egy AST szintet:antistreptolizin titer

Kifejezetten ödémás felnőtt beteg laborleletei a következők:

• szérum össz. fehérje: 40 g/l ↓
• szérum össz. koleszterin: 10 mmol/l ↑
• vvt-süllyedés: 28 mm/h ↑ (oka:proteinhiány)
• vérnyomás: 125/80 Hgmm
• vizeletlelet: mennyiség: 1800 ml/nap, ↑
• fehérje: ++++ (12 g/nap), ↑↑→oedema
• üledék: 1–2 fvs, elvétve vvt, sok hyalin cilinder(fehérjecilinder).

Mire gondol a leletek alapján?

Nephrosis syndroma: proteinuria, oedema, hypoproteinaemia → ez a három együtt nephrosis szindrómára utal. Hyalincilinder: filtrációkor bekoncentrálódnak a sók és a H+-ionok, a fehérjék kicsapódnak, végül viszont továbbpréselődnek, ez látszik hyalincilinderek formájában. Vvt süllyedés nő, mert hypoproteinaemia van (zeta-potenciál, etc.) Koleszterin emelkedett, mert hypoproteinaemiában a máj elkezd lipoproteineket gyártani nagy mennyiségben.

Dg.: NEPHROSIS SYNDROMA. A podocyták lábainak károsodása, elektronmikroszkópos eltérések láthatóak csak (lelapulnak a lábacskáik). Ide tartozik az MCD, FSGS, membranosus, membranoploriferatív GN.

Lázas beteg deréktáji fájdalomra panaszkodik. Vizsgálati eredményei:

• Vizeletlelet: fehérje: ++, genny: +++, =fvs
• üledék: sok fvs, néhány vvt, hámsejtek, fvs-cilinderek, sok baktérium
• Ck: 100 ml/min. –normal=GFR
• We: 38 mm/h ↑ (gyulladás miatt)

Valószínű diagnózis? Baktériumot tenyésztésre kell küldeni; GFR normalis→glomerularis probléma nincs. Sok fvs üledékbe (oka:gyulladás), baktériumok, süllyedés↑, deréktáji fájdalom!═>pyelonephritis. A vese tokjának feszülése fáj ilyenkor.

Milyen eredetű haematuriát valószínűsítenek az alábbi adatok? A beteg vizeletének üledékében látóterenként 3–5 vvt, elvétve 1–1 fvs látszik. A vörösvértestek nem töredezettek. A proteinuria minimális és a vizeletfehérje-elfo nem mutat szelektivitást. Ck: 120 ml/min

Húgyuti vagy glomerularis vérzés

De nem glomerularis, mert:

1. vvt-k nem töredezettek; a filtrációkor a glomerulusban a bekoncentrálódás miatt ők is összemennének, diszmorf alakot vennének fel, húgyutakban ez nem játszik.
2. GFR normalis=glomerulussal nincs gond
3. nincs massziv proteinuria (ha vvt átmegy,akkor fehérje is)

═> húgyuti vérzés

Megj.: vizeletfehérje-elfo nem mutat szelektivitást:(szelektiv proteinuria:csak alacsony molsúlyú)-ez csak megtévesztésnek van itt, hiszen sem glomerularis, sem húgyuti protein uria nem szelektiv, hiszen minden méret átmenne.

Korábban egészséges veséjű beteg nagyobb dózisú gentamycint kapott. Ezt követően hirtelen, 3 nap alatt 3 kg-ot „hízott”. Katéteres vizelete kevés (< 200 ml/nap). Egyéb laboratóriumi leletei:

• szérum kreatinin: 440 µmol/l
• szérum urea: 28,5 mmol/l
• szérum K+: 6,2 mmol/l.

Mivel magyarázza a fenti adatokat? Retenciós paraméterek: Kreatinin↑, urea↑, K↑ → akut veseelégtelenség (antibiotikum okozta) → oliguria (megj.:antibiotikum károsító hatása)

Diabéteszes ketoacidózisban szenvedő beteg éhgyomri vércukorértéke 15 mmol/l. A kreatinin-clearance 20 ml/min. A tubuláris funkció megítélésére elvégzett vizsgálatok negatív eredményt adtak. Vizeletében ismételt vizsgálattal sem találtak cukrot. Mi lehet ennek a magyarázata?

Tubularis küszöbérték: 10 mmol/l glükóz. Csak e feletti vércukorérték esetén van glukosuria, hiszen ez alatti érték esetén a tubulusok visszaszivják a cukrot (e felett már telitve vannak a transzporterek.DE ez GFR függő. Mivel itt GFR 1/6-ra↓,vércukor 3x↑ → nincs glukosuria GFR↓ oka: diabeteses nephropathia → glomerulosclerosis

Ha a beteg labor lelete a következő, akkor mi a valószínű diagnózis? Vizelet:

• Szín:szalmasárga
• Átlátszóság:zavaros
• Mennyiség: 400 ml jelenlegi, 1600 ml/nap
• Fajsúly: 1022
• Fehérje: 50 mg/nap
• Üledék: látóterenként 20-30 laphámsejt (↑), 30-40 fvs, 3-4 vvt

• genny:+++=fvs
• vér:+
• cukor: neg
• aceton: neg
• ubg: norm
• epefesték:neg

Egyéb adatok:

• Beteg hőmérséklete: 37,2 C
• Fvs: 12 G/l↑; vvt: 4,5T/l
• Vvt-süllyedés: 2mm/h
• Kreatinin clearence: 120 ml/min
• Vizelet tenyésztés: E. coli poz.

fvs↑, laphámsejtek, E. Coli → húgyuti fertőzés → urethritis Erősebb a leukocitózis és van hőemelkedés, valószínűleg egy ascendáló, már kevésbé kordában tartott fertőzés. Mindenképp kezelni kell még húgyúti fázisban, egyszeri AB dózissal (mivel eléggé bekoncentrálódik a vesében), nehogy pyelonephritis legyen belőle.

We↓ oka lehet:vvt↓: sarlósejtes anaemia, polycythemia vera, spherocytosis

A beteg nyári melegben végzett tartós fizikai munka közben elájult. Panaszok: szomjúság, szájszárazság, gyengeség, oliguria. Fizikai vizsgálat: a bőr turgora csökkent, vérnyomás: 110/70 Hgmm Labor:

• seNa: 152 mmol/l (magas)
• seK: 5 mmol/l
• hematokrit: 0,45
• HGB: 160 g/l
• MCV: 70 fl
• MCV↓ oka: plazma hyperozmolaris → víz kimegy vvt-ből, vvt zsugorodik. Besűrűsödik a vér (izzadság hypotonias→hyperosmolt okoz)

Dg.:dehidráció: hyperosmolaris hypotonia Th.:hűvösre menni, hőháztartás rendezése végett, igyon valamit v. infúzió (5% glükóz+ fiz. Só)

Oktoberfesten idős sörivó rosszul lesz: fáj a feje, zavart, izomgörcsei vannak. Az elmúlt 2 órában 4 liter sört ivott. Fizikális vizsgálat: alkoholos lehelet, fokozott plantaris extensor válasz. Vérnyomás: 180/100 Hgmm. Labor:

• seNa: 126 mmol/l
• seK: 4mmol/l
• MCV:102 fl
• hematokrit: 0,36
• se kreatinin: 150 μmol/l
• se urea: 18 mmol/l
• vizelet: fajsúly: 1,015kg/l; Na: 20mmol/l

Mi magyarázza a tüneteket és labolatóriumi eredményeket? Na, MCV, Ht↓→ok: sör hypoozmotikus Kreatinin, urea↑→ ez higulás ellenére nő→krónikus veseelégtelenségre utal Fajsúlynak 1000 környékén kéne lennie 4 l sörtől (ennek 1015) →idős embereknek látens veseelégtelensége van (higitási képesség beszűkült) (egészséges vese max óránként 1 l-t tud üríteni) ═>Vízmérgezés: túl sok folyadékot vesz magához, de nem tudja kipisilni. KIR tünetek oka: agyödéma. Th.:MANNITOL: ez a KIRből visszszivja a vizet→csökkenti az agyödémát+ DIURETIKUM (vizhajtó):NaCl + Furosemid (oka: F viszi a Na-t, ezért adunk hozzá NaCl-t)

Rheumatoid arthritis miatt tartósan NSAID- kezelésben részesülő idős beteg, hasmenést követően gyenge, gyakran szédül, le kell ülnie. Fizikális vizsgálat: bőr turgora alacsony. Vérnyomása fevő helyzetben: 120/80 Hgmm, álló helyzetben: 90/55 Hgmm Labor: -se Na: 116 mmol/l -se K: 6,2 mmol/l -hematokrit: 0,48 -se kreatinin: 180 μmol/l -se urea: 18 mmol/l -vizelet: Na: 50 mmol/l; mi magyarázza a tüneteket és a labort?

Dg.: ortostatikus hypotonia + krónikus veseelégtelenség +hasmenés Na↓, K↑, Hematokrit↑; vizelet Na↑↑→vese nem szivja vissza a Na-t. kreatinin↑,urea↑→veseelégtelenség (ok:NSAID hósszútávon kárositja a vesét hasmenés:itt a vesének kéne ellendolgozni (Na-t,vizet kéne visszaszivnia, de nem birja→hypovolemia

Elhúzódó, kezeletlen diabéteszes ketoacidotikus kómában hogyan változnak az alábbi értékek? Szervezet össz: K↓, Na↓, viz↓ (polyuria miatt)

1. Követi-e a szérum K a szervezet össz K tartalmának változását?
   • Nem, magyarázat:össz K csökken , de acidózis van + nincs inzulin→ezért szérum K nő. Ugyanis acidózisban H/K antiport dolgozik, H befelé, K-t kifelé viszi. + Inzulin serkentené Na/K pumpát is.
2. Hogyan befolyásolja a kezelés a szérum K koncentráció alakulását?
   • Inzulin→beviszi IC-be a K-t→plazmában hirtelen K ↓, ezért K-t adunk infúzióba, hogy pótoljuk a hirtelen K hiányt. Ha acidózis súlyos HCO3-at is adunk , ami szintén a K-ot IC-be segiti.

Idős férfi, krónikus lymphoid leukémiájára kemoterápiát kap. Ezt követően visszatérő szivdobogásérzésre és dezorientáltságra panaszkodik. Vérnyomás: 90/60 Hgmm. Labor: se Na: 130 mmol/l; se K: 8,2 mmol/l; hematokrit: 0, 28 Mi a magyarázat, milyen EKG eltérések várhatók, mi a teendő?

Idős férfi, ezért háttérben veseelégtelenség; kemoterápiát kap (csontvelőben pusztulnak a sejtek→K kiszabadul a sejtből→ súlyos hyperkalaemia. EKG jel: csúcsos T, lapos P, v. pitvarfibrilláció; kamrafibr. veszélye áll fenn→emiatt myocardiumot Ca-glülonáttal (Ca antagonista) támogatjuk, hogy ne fibrilláljon Teendő: cukrot (hogy a cukrát ne vigye le) és inzulint adni neki; Dializissel is el lehet tüntetni K-t. Másik lehetősik Furosemid + NaCl (K-t hajtja)

Autóbalesetet szenvedett beteg többszörös csonttöréssel kerül kórházba. Vérnyomás: 80/50 Hgmm, pulzus: 130/min. Az akut állapot rendezése után a beteg oligurias. Labor:

• se Na: 150 mmol/l
• se K: 7,2 mmol/l
• se kreatinin: 250 μmol/l
• se urea: 18,8 mmol/l
• hematokrit: 0,33
• Katéteres vizelete: 200 ml.

a, mik a teendők az akut ellátás során, közvetlenül a kórházba kerülést követően? Hypovolaemias shockot rendezni kell→plazma expandátumot adunk neki.

b, mi a magyarázata az akut ellátást követően kialakult állapotnak? vérzés→hypovolaemia→redisztribució(oliguria)→vesében ischaemi→akut tubularis nekrózis→akut veseelégtelenség (ezért K↑,kreatinin↑, urea↑),Na↑ oka:csontban sok Na raktározódik, töréskor vérbe kerül; alacsony Ht oka: vérvesztés után a hypovolaemia rendezésére folyadék extravasalis térből intravasalis térbe áramlik+ plazát adtunk neki.Vvt- kézpződése pedig több ideig tart. Azért oligurias még rendezés után is a beteg, mert shock maradandóbb károsodásokat okozott (lásd:K, kreatinin,urea-retenciós paraméterek, együttes emelkedésük akut tubuláris nekrózisra utal). Ilyen állapotú vesének átmenetileg dializisre van szüksége (retenciós paraméterek, +vese nem működik). Vesének nagy a regenerációs képessége→rendeződhet a beteg. DE vese nem mindig regenerálódik, ilyenkor tartós dializis kell.

Respiratorikus acidózisban hogyan változnak a következő paraméterek?

Kezeletlen diabéteszes betegnél milyen irányú eltérésre számít a referenciaértékekhez képest az alábbi paraméterekben?

• pH ↓,
• pCO2 ↓,
• BE ↓,
• aHCO3− ↓↓,
• stHCO3− ↓,
• AG ↑,
• se K+ ↑
  1. inzulinhiány (K+-ot sejtbe vinné, ha lenne)
  2. acidózis → H+-K+ csere sejtekben

Súlyos közlekedési balesetet szenvedett beteg sav-bázis paraméterei az

Az utóbbi időpontban disseminált intravasculáris coaguláció is fennáll. Milyen mechanizmus(ok) magyarázhatják a két időpont közötti sav-bázis paraméter különbségeket, ill. az egyező értékeket?

pH ↓ - ok?

1. CO2 ↓ → nem respiratorikus
2. BE (-) → METABOLIKUS ACIDOSIS

normál esetben kompenzáció – CO2 ↓ (sav kilégzése)

keringési shock → anaerob anyagcsere – LAKTÁT ACIDOSIS 1 nappal később + respiratorikus acidozis — DIC → ARDS → tüdő kompenzációja ↓

Egy 35 éves nőbeteg jelentkezik a sürgősségi osztályon. Légszomjra panaszkodik, szája körül cyanosis látható. Elmondása szerint 2 hete van produktív köhögése. Testhőmérséklete 39°C, vérnyomása 110/76 Hgmm, pulzusa 108/perc, légzése gyors és felületes, légzésszáma 32/perc. A tüdő vizsgálatánál mindkét bázison tompult légzési hangok, míg a felső lebenyekben érdes légzés volt hallható. Sav-bázis paraméterei az alábbiak:

• pH = 7,44,
• pCO2 = 28 Hgmm,
• aHCO3− = 18 mmol/l,
• stHCO3− = 20 mmol/l,
• AG = 12 mmol/l,
• pO2 = 54 Hgmm.

Hogyan magyarázhatók a sav-bázis eltérések? Milyen egyéb vizsgálatokat rendelne el a diagnózis felállítása érdekében?

lobaris pneumonia – légzés ↓ → acidosis de pH ≈ alkalosis – hypoxia vezérelt hyperventillatio egészséges tüdőrészeken (alsó részek pangásosak) RESPIRATORIKUS ALKALOSIS + metabolikus kompenzáció – HCO3- ↓ diagnosztika: mellkas rtg, tenyésztés köpetből

Egy 23 éves, súlyos rheumatoid arthritisben szenvedő nő jelentkezik a sürgősségi osztályon, csillapíthatatlan hányással. Betegsége miatt naponta átlagosan 3–5 aszpirin tablettát szed. Sav-bázis paraméterei az alábbiak:

• pH = 7,70,
• pCO2 = 25 Hgmm,
• aHCO3−= 30 mmol/l,
• AG = 22 mmol/l.
• (Kalkulált pCO2 = 42–44 Hgmm.)

Milyen sav-bázis anyagcserezavara van?

KEVERT ALKALOSIS – pH alkalotikus

• pCO2 ↓ ← hyperventillatio (aspirin abusus, respiratorikus alkalosis)
• hányás → metabolikus alkalosis (pylorus előtt savvesztés)

AG ↑ ← szalicilát (Na+ visszatartás)

A sürgősségi osztályon egy 60 éves férfibeteg kerül felvételre, akit eddig otthonában ápoltak. Légzése szapora, gondozója elmondása szerint az utóbbi napokban kevésbé kontaktusképes, mint korábban. Szérum elektrolitjai és sav-bázis paraméterei az alábbiak:

• Na+ = 123 mmol/l, K+ = 3,9 mmol/l, Cl− = 99 mmol/l,
• pH = 7,31, pCO2 = 10 Hgmm, aHCO3− = 5 mmol/l.
• (Kalkulált pCO2 = 13,5–17,5 Hgmm.)

Milyen sav-bázis anyagcserezavara van?

pH ↓, AG ↑ - exogén sav → METABOLIKUS ACIDOSIS, pCO2 ↓ - respiratorikus kompenzáció

Egy 42 éves, 1-es típusú diabetes mellitusban szenvedő nőbeteg kerül felvételre csillapíthatatlan hányással. Elmondása szerint 4 napja influenzás. Mivel folyamatosan hány, és nem marad meg benne semmi, ezért nem is evett, sőt 2 napja inzulinadagolását is felfüggesztette. Szérum elektrolitjai, glukóz, és sav-bázis paraméterei az alábbiak:

• Na+= 130 mmol/l, K+ = 5,5 mmol/l, Cl− = 80 mmol/l,
• glukóz = 15 mmol/l,
• pH = 7,21, pCO2 = 25 Hgmm, aHCO3− = 10 mmol/l.
• (Kalkulált pCO2 = 21–25 Hgmm.)

Milyen sav-bázis anyagcserezavara van?

pH ↓ ketoacidosis → osm. diuresis (elektrolitvesztés) METABOLIKUS ACIDOSIS → légzéssel kompenzál secunder acidosis: korr. HCO3- > 26 hányás=savvesztés - METABOLIKUS ALKALOSIS AG ↑

Egy 30 éves csontvelőtranszplantált nőbeteg magas láza és súlyos neutropeniája miatt többszörös antibiotikus kezelésben részesült, többek között amphotericin B-t is kapott. Jelenleg görcsök jelentkeztek nála, és dyspnoés. Szérum elektrolitjai és sav-bázis paraméterei az alábbiak:

• Na+ = 125 mmol/l, K+ = 2,5 mmol/l, Cl− = 100 mmol/l,
• pH = 7,07, pCO2 = 28 Hgmm, aHCO3− = 8 mmol/l.
• (Kalkulált pCO2 = 18–22 Hgmm.)

Milyen sav-bázis anyagcsere zavara van?

pH ↓, pCO2 ↑, aHCO3- ↓ - metabolikus acidosis + dyspnoe AG 17 – anion gap acidosis vesekárosodás hátterében valószínű I.-es típusú renalis tubularis necrosis sejtszétesés → K+ emelkedett lenne

KEVERT METABOLIKUS ACIDOSIS (AG+non-AG)

Lázas, felső légúti gyulladásos megbetegedés esetén, milyen laboratóriumi vizsgálatokat tart szükségesnek? Nevezzen meg néhány + és – akut fázis fehérjét!

• Vizsgálatok:
  • vvt. süllyedés (Westergren)-aspecifikus
  • fehérvérsejtszám meghatározása
  • CRP, procalcitoninszint (bacis, gombás fertőzésben↑) mérése
• Pozitív akut fázis fehérjék: alfa-1-antitripszin, fibrinogén, CRP, cöruloplazmin, haptoglobin
• Negatív akut fázis fehérjék: prealbumin, albumin, transzferrin

Mi a jelentősége a gyorsult vvt. Süllyedésnek? Diagnosztikában legelőször procalcitonin mérhető, majd CRP, utána We (de ez tovább is tart)→CRP-hez képest lassúbb Normál érték:

• férfi: 2-10 mm/h;
• nőben: 2-20mm/h
• (függ vvt. méretétől,plazma viszkozitásától)

A süllyedés gyorsult:

• fertőzés
• hypoalbuminaemia
• hypergammaglobulinaemia
• nekrózis
• terhesség
• életkor
• anaemia
• heparinos vér

Egy 54 éves férfi vizelési problémára panaszkodik. Gyakran, kevés vizeletet ürít. A laboratóriumi vizsgálatoknál emelkedett PSA-értéket találtak. Mi okozhatja a panaszokat és a laboratóriumi eltérést? Milyen egyéb vizsgálatokat végeztetne?

A malignus daganatok tumormarkereket termelnek. Prosztatadaganatban PSA termelődik. PSA nem igazán tumorspecifikus, mert prostatacarcinoma mellett prostatahyperplasiaban és prostata gyulladásában is termelődik PSA. Sőt az életkor előrehaladtával egyre több PSA termelődik és van olyan carcinoma is, ami nem termel PSA-t. Ha PSA nagyon megnőtt, akkor biztos a carcinoma. Bizonyitani csak prostatabiopsziával lehet, amit rectum felől végeznek. Kötelező az RDV, elmulasztása műhiba! (a hyperplasia mindig homogén, a carcinoma egyenetlen tapintatú) Vizelési problémákat carcinoma, gyulladás és hyperplasia is okozhatja.

Milyen követelményeknek kellene egy ideális tumormarkernek megfelelnie? Az a probléma, hogy nem válik külön a daganatos betegségek és más betegségek eloszlásgörbéje.

• Hamis negativ eredményt adhat: a paciens a vizsgálat szerint egészséges, de valójában beteg
• Hamis pozitiv eredményt adhat: paciens egészséges, de vizsgálat szerint beteg.

→Ezek miatt nagyon nehéz és amúgy is baromi drága. Általános szűrővizsgálathoz baromi drága, de veszélyeztetett szubpopulációban hasznos lehet. Mi lenne az ideális? Ami kevés áleredményt ad, specifikus, olcsó, korai stádiumban kimutatható Ha következtetni lehetne a marker koncentrációból a tumor méretére.. Követéses vizsgálatokhoz hasznosak, pl.: PSA↑→sebészi prostatarecescio, ha ezután újra PSA↑ → recidiva vagy metastasis.

Haemophiliája miatt gyerekkora óta többszörös transzfúzióban részesült középkorú beteg azért került kórházba, mert hatalmas ascitese lebocsátását tervezik. A laboratóriumi vizsgálatnál magas AFP-értéket találnak. Laparoscopiával egybekötött acites punctio kapcsán a májban nőiökölnyi szolid elváltozásokat észlelnek. Ismertesse gondolatmenetét a talált elváltozásokkal kapcsolatban!

• AFP= alfa-fetoprotein: magzati korban nagy mennyiségben termelődik a májban (terhességben is). Ha egyébként ↑→ tumormarker (főleg májdaganatnál, gastrointestinalis tumoroknál).
• Sokszor transzfundálták → HCV fertőzés → krónikus hepatitis → hepatocellularis carcinoma.
• Ascites oka: máj kevesebb fehérjét termel (pl.:cirrhosisban, HCC-ban)

Egy várandós nő szűrővizsgálata során kóros AFP értéket mérnek. Mit jelenthet ez, milyen további vizsgálatokat végezne? Mi az AFP-mérés jelentősége nem terhes állapotban?

1. Terhesnél:
   • AFP ↑
     • ikerterhesség esetén
     • velőcsőzáródási rendellenesség esetén → UH vizsgálat
   • AFP ↓
     • Down kór (pl.:idősebb anyánál) →genetikai vizsgálat
2. Nem terhesnél:
   • AFP ↑
     • GI- és hepatocellulariscarcinoma esetén
     • csírasejtes daganatoknál

X.Y. beteg vizsgálati eredményei:

• Se összfehérje: 90 g/l
• A/G hányados: 0,37
• Globulinok:
  • α1= 4% (normális)
  • α2= 6% (normális
  • β= 8% (normális)
  • γ=55% (↑↑)
• IgG: 56 g/l (↑)
• IgA: 0 g/l (↓)
• IgM: 0,6 g/l (↓)
• CRP: normális
• Vvt süllyedés: 100 mm/h
• Se Ca: 2,71 mmol/l
• Se húgysav: 708 μmol/l

Immunfixációval az anti-IgG és anti-kappa antitestek erős pozitivitást mutatnak. Milyen betegségre gondol?

• Se összfehérje magas↑ → hyperproteinaemia
• A/G↓, mert γ-globulin↑ (immuglobulinok). γ-globulin frakcióból is csak IgG↑, többi ↓ → paraproteinaemia (a plazmában egy Ig-ból, vagy annak bizonyos részéből nagyon nagy mennyiség található meg.
• Dg.: Plazmocytoma (monoklonalis gammopathia)
• Ca ↑ oka: plasmocytoma csontvelő malignus betegsége → plasmasejtek befészkelődnek csontvelőbe → csontresorptio → plazma Ca ↑
• Húgysav ↑ oka: minden malignus betegség, köztük plasmocytoma (purin anyagcseretermékek felszaporodnak).
• Egyéb vizsgálatok: csontvelőbiopszia.

46 éves elhízott nőbeteg subfebrilitással, rossz közérzettel került felvételre. Jobb combja vastagabb, rajta a bőr fényes és feszes, a bőr alatti vénák tágultak. Egy napja közérzete tovább romlott, émelygésről , izzadásról, nehézlégzésről, szivtáji szoritásról panaszkodik. Mi a baja, milyen vizsgálatokat végezne? Laborleletei:

• RBC: 4,1 T/l; WBC: 13 G/L (magas); PLT: 240 G/l
• vvt. Süllyedés: 25mm/h (magas)
• LDH: 600 U/l (oka intravascularis haemolizis→LDH1 ↑)
• ═> mélyvénás trombózis (igazolása: UH Doppler vizsgálat)
• D-dimer: erősen pozitiv (ez alátámasztja thrombosist, tüdőemboliát)
• AT-III szint: referenciaérték 60%a (lehet veleszületett→thrombosisra hajlam)

Rossz közérzet, szivtáji szoritás→infarctus is lehetne (de nem az, mert CK nem emelkedett) →tüdőemboliája van. Tüdőembólia súlyossági skálája igen széles, tünetei pedig nem nyilvánvalóak, vizsgálatok:

• d-dimer magas (de ez csak a fokozott fibrinolizist jelöli, ami tüdőe.-ban magas szokott lenni)
• mellkas rtg.
• coronarografia szerű vizsgálat tüdőartériában

45 éves nő, kifejezett elesettség és ismételt lázas állapotok miatt ment orvoshoz. Elmondja, hogy az utóbbi hónapokban menszesze tartósabb és nagyobb vérzéssel jár. Kisebb sérülések után is szokatlanul erős vérzés lép fel nála, az orra is gyakran vérzik. Leletei:

• thrombocytaszám: 8 G/l (ez veszélyes mert 20 alatt van→bármikor meghalhat)
• vérzési idő 15 perc
• protrombinidő: INR 1,00
• aPTI: 40 sec
• fibrinogénkoncentráció: 3 g/l (normális), diagnózis?

═>klasszikus haemorrhagias diathesis: súlyos thrombocytopenia (háttérben: akut leukémia)

28 éves nő, foghúzás után nehezen csillapitható vérzései, gyakori orrvérzése és enyhe ütések után is kiterjedt haematomai vannak. Többször kezelték vashiányos anaemiaval. Bátyja és fia hasonló vérzékenységről számol be. Leletei:

• thrombocytaszám: 176 G/l
• vérzési idő hosszabb, mint 30 perc (sok)
• thrombocytaadhézió: kóros
• ADP-aggregáció: normális
• alvadék retrakciója: normális: a vvt.-k halálukkor kontrahálnak→ méretükben zsugorodnak (1-2 h alatt). Ha már túléltük az elérzést, ez segiti a lokális vérellátást.
• aPTI: 55 sec (magas)
• trombinidő: 21 sec

Diagnózis:haemorrhagias diathesis, + familiaris (de mivel a beteg nő, nem lehet Haemophilia, mivel az x-hez kötött recessziv) ═>von Willebrand hiány→VIII: f. élettartama rövidül→koncentrációja ↓→aPTI ↑→von Willebrand kór (enyhe haemorrhagias diathesis) (magyarázat: VIII. f.-t vW stabilizálja) Bizonyitása: Ristocephin (antibiotikum)-nal aggregáció vizsgálata (Born-módszer)

41 éves nőbeteg, anamnézisében 3 spontán vetélés és egy koraszülés szerepel. 5 éve ismert SLE betegsége. Jelenleg erős bal alsó végtagi fájdalom miatt került kórházi felvételre. Eredményei:

• WBC: 10 G/l
• vvt. Süllyedés: 20 mm/h
• D-dimer: erősen pozitiv
• aPTI: 62 sec (magas)
• Trombinidő: 20 sec
• Mi lehet a diagnózis, és mivel lehetne azt pontositani?

A klinikai tünetek és az emelkedett D-dimer alapján mélyvénás trombózisra kell gyanakodnunk, amit Doppler ultrahanggal bizonyíthatunk. Annak kiderítésében, hogy mi okozta a fokozott alvadékonyságot, az anamnézis (szülészeti komplikációk) és a megnyúlt aPTI segít. Ez általában faktorhiányra és fokozott vérzéshajlamra utalna, de itt tulajdonképpen műtermék: a beteg valószínűleg szekunder antifoszfolipid-szindrómában szenved, és a szérumában levő „lupus anticoagulans” antifoszfolipid antitestek vezetnek a megnyúlt aPTI-hoz (az antikardiolipin antitestek álnegatív syphilis-tesztet is adhatnak). Az APS gyakran társul SLE-hez, de primeren is előfordul; gyakori, akár szokatlan helyen is jelentkező trombózisokat, illetve habituális vetélést okoz.

Vizsgálat:

• azt várjuk hogy 1:1 arányban egészséges plazmával összehozva nem változik aPTI
• antikardiolipin antitest mérés

aPTI megnyúlás okai lehetnek még:

• inhibitor van jelen
• intrinsic út hibája

3 éves kisfiú, mióta megtanult járni és gyakran elesik sűrűn képződnek haematomai. Most is elesett és fején (a hajas fejbőr alatt) nagy duzzanat képződött. Feltárták, benne vért találtak. A kisfiú enyhén anaemiás. Leletei:

• trombocytaszám: 164 G/l
• vérzési idő: 4 perc
• protrombinidő: INR: 1,12
• aPTI: 60 sec
• trombinidő: 20 sec
• Euglobinlizis-idő: 140 perc, normális; (akkor kóros ha rövid→fokozott fibrinolizis

Milyen vizsgálatot végezne a vérzékenység okának tisztázására?

aPTI megnyúlt, többi normális→súlyos haemorrhagias diathesis; Mivel kisgyerek→örökletes →Haemophilia A(VIII. f. hiánya), B (IX.), vagy C (XI.). Haemofilia D (XII f. hiánya) is létezik, aPTI itt is megnyúlik, DE tünetmentes→nincs vérzés

Vizsgálat:

• faktorszint mérés immunológiai módszerekkel
• faktorhiányos plazmák: Régen így csinálták. Csináltak olyan faktorhiányos plazmákat, melyekből csak egy-egy faktor hiányzott. Beteg és faktorhiányos plazmát 1:1 arányban összekevertem→különböző faktorhiányos plazmákkal ki lehetett sakkozni, hogy a betegnek melyik faktor hiányzik.

27 éves nőnek –terhességének 38. hetében- hirtelen erős hasi fájdalmai támadtak, melyek tipikus szülési fájdalomba mentek át (ez a negyedik terhessége). E szülési fájdalom folyamatos volt és a kórházba érkezésekor vaginalis vérzés alakult ki nála. Az igy elvesztett vér nem alvadt meg. Fizikális vizsgálattal teljesen kontrahált uterust találtak, magzati szivhangokat hallani nem lehetett. Leletei:

• trombocytaszám: 20 G/l (alacsony)
• vérzési idő: 8 perc (magas)
• INR=4.29 (magas)
• aPTI: 80 sec (magas)
• trombinidő: 30 sec (magas)

Mi a diagnózis? →vérzékenység═>DIC (oka lehet: terhességi szövődmény) Milyen eltérést vár az FDP-koncentrációban? (FDP=fibrindegradációs peptid) FDP nőni fog (pl.: D-dimer)

34 éves, korábban egészséges nő néhány órás repülőút után a szállodába érkezve rosszul lett. Nehézlégzése van, köhögéskor véres köpetet ürít. Fizikális vizsgálat: tachypnoe, tachycardia, tágult nyaki vénák. Mi a diagnózis, mi állhat a hátterében? Dg-t mivel lehetne igazolni?

Dg.: vénás trombózis talaján kialakult tüdőembolia Vizsgálat: rtg., D-dimer Hátterében: veleszületett trombózisra való hajlam.(protein C, protein S, antitrombin hiány, Leiden mutáció)

53 éves nő, gyermekkora óta vérzékeny. Két nappal korábban beverte a homlokát, jelenleg sötétlila periorbitalis haematomája van. Leletei:

• trombocytaszám: 250 G/l
• vérzési idő: hosszabb, mint 30 perc
• INR= 1,16
• aPTI: 30 sec
• thrombinidő: 20 sec
• Thrombocytaadhézió és aggregáció: csökkent
• alvadék retrakciója: gyenge

Diagnózis?

Dg.:

• alvadási idejei jók→nincs coagulopathia
• Trombocytafunkció: zavart→thrombocytopathia (száma normál, funkciója rossz) (Bernard Soulier szindróma, Glanzman thrombasthenia)

76 éves férfi, aki krónikus pitvarfibrillációja miatt évek óta antikoaguláns kezelésben részesül. A napokban lázas betegsége miatt széles spektrumú antibiotikus kezelést kapott. Tegnap óta gyakran vérzik az orra, széklete szurokfeketévé vált. Dg., mi a teendő?

Warfarint kap→átmenetileg túl sok varfarint kapott→haemorrhagias diathesis. Oka:belekavartak a normálflórába→ K vitamin zavar. Teendő: K vitamin adása, antibiotikum elvétele, varfarinadag csökkentése.

25 éves nő, délutántól fokozódó nehézlégzés miatt kerül sürgősséggel felvételre. Néhány napja éjszaka köhögésre ébred, időszakosan mellkasa felett sípolást hall. Évek óta allergiás, 5 éve dohányzik 5 szál/nap. Fizikális vizsgálata során mélyen álló rekeszek kopogtathatók, kilégzése megnyúlt, végén sípolás hallható. Légzésfunkció:

• FVC: 3,02 l (80%)
• FEV1: 1,52 l (45%).

Salbutamollal végzett reverzibilitási teszt eredménye:

• FVC: 3,52 (95%)
• FEV1: 1,75 l (62 %)

Milyen kórképre gondol elsődlegesen?

FEV1 csökkent és FEV1/FVC is csökkent, de FVC normál, ez obstrukcióra utal. Mivel a salbutamol hatott, ami bronchodilatator hatású, ezért reverzíbilis, így elég valószínű, hogy asthma bronchiale. Ha nem lenne egyértelmű, lehetne metacholin tesztet is csinálni, vagy 6 perces járás teszttel provokálni asthmás rohamot.

67 éves férfi, napok óta köhög, sárgás-zöldes váladékkal, mely aktuálisan sokkal több, mint általában. Alig tud a WC-re kimenni, mert fullad. A páciens évek óta hypertoniás, hyperlipidaemiás, ezek miatt kezelésben részesül. Testtömeg: 100 kg. 14 éves kora óta dohányzik, naponta 30 szálat. Felvételekor kifejezett ajakcianózis észlelhető, a tüdők felett megnyúlt kilégzés, végén helyenként sípolás, vezetett bronchialis szörtyzörejek. Vérgáz:

• pH: 7,35;
• pCO2: 43 Hgmm,
• pO2: 54 Hgmm

Légzésfunkció:

• FVC 2,12 l (52 %)
• FEV1: 0,97 l ( 32%),
• TLC: 5,24 l (105%),
• RV: 3.27 (176%),
• Raw: 0,87 kPa·s/l.

Salbutamollal végzett reverzibilitási teszt eredménye:

• FVC: 2,19 l (54%)
• FEV1: 1,01 l (33 %)

Milyen ventillációs zavar igazolható? Milyen kórképre gondol?

FVC csökkent, FEV1 csökkent, és FEV1/FVC is csökkent, ez kevert típusú légzési elégtelenség. Van obstruktív komponense és restriktív is. Anamnézis alapján valószínűleg így egy előrehaladott COPD, esetleg már bronchiectasia (gennyes köpet). Cianózis jelentkezik a nem megfelelő légzés miatt, ez ilyenkor centrális cianózis (nem elnyomható). A szörtyzörejek a váladékra utalnak a légutakban. Nem reverzíbilis a salbutamol teszt alapján, így asthma kizárva.

55 éves nő, a kéz bőrének megkeményedése, gyakori berepedezése miatt áll kivizsgálás alatt. Lépcsőzni évek óta nem tud, mert kifullad, mely az utóbbi években súlyosbodott. A tüdők felett kóros nem hallható. Mellkasi röntgenen mindkét oldalon, dominánsan bazálisan a rekesz felett fokozott rajzolat észlelhető, szívárnyék jobbra nagyobb, mindkét oldalon vaskos pulmonális értörzsek észlelhetők. Légzésfunkció:

• FVC: 3,01 l (64 %),
• FEV1:2,75 l (68%),
• TLCO:54 %,
• KLCO: 45%

Vérgáz:

• nyugalomban:
  • pH: 7,38,
  • pCO2: 38 Hgmm,
  • pO2: 81 Hgmm
• 6 perces terhelést követően:
  • pH: 7,42;
  • pCO2:34 Hgmm,
  • pO2: 75 Hgmm

EKG-n:

• jobb kamrai terhelés jelei (V1-ben R↑ + hypoxia jelei = secunder ST-T eltérések),
• P pulmonale

Milyen ventillációs zavar igazolható? Milyen kiegészítő vizsgálatokat végeztetne? Milyen kórkép lehetősége merül fel?

FVC és FEV1 csökkent, de FEV1/FVC arány normális, ez restriktív légzési elégtelenségre utal. A restrikció és a berepedezett, kemény bőr alapján felmerül a SCLERODERMA lehetősége, ami súlyos formájában járhat tüdőfibrosissal. TLCO csökkent a tüdőfibrosis miatt, már nem megfelelő a diffúzió. KLCO egy korrigált érték, mely a térfogattól független (?). EKG csak igazolja a fibrosis - pulmonalis hypertoniát.

Scleroderma esetén ki kell vizsgálni az anti-centromera és anti-Scl70 antitesteket.